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La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
DYSMORPHIE [18 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2023-01-17
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Neuroses
- Clinical Psychology
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- body dysmorphic disorder
1, fiche 1, Anglais, body%20dysmorphic%20disorder
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- BDD 2, fiche 1, Anglais, BDD
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- body dysmorphia 3, fiche 1, Anglais, body%20dysmorphia
correct
- dysmorphia 3, fiche 1, Anglais, dysmorphia
correct
- dysmorphophobia 4, fiche 1, Anglais, dysmorphophobia
correct, vieilli
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Individuals with body dysmorphic disorder (formerly known as dysmorphophobia) are preoccupied with one or more perceived defects or flaws in their physical appearance, which they believe look ugly, unattractive, abnormal or deformed ... Excessive repetitive behaviors or mental acts (e.g., comparing) are performed in response to the preoccupation ... 5, fiche 1, Anglais, - body%20dysmorphic%20disorder
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Névroses
- Psychologie clinique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- trouble de dysmorphie corporelle
1, fiche 1, Français, trouble%20de%20dysmorphie%20corporelle
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- TDC 2, fiche 1, Français, TDC
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- obsession d’une dysmorphie corporelle 3, fiche 1, Français, obsession%20d%26rsquo%3Bune%20dysmorphie%20corporelle
correct, nom féminin
- dysmorphie corporelle 4, fiche 1, Français, dysmorphie%20corporelle
correct, nom féminin
- dysmorphophobie 5, fiche 1, Français, dysmorphophobie
correct, nom féminin
- peur d’une dysmorphie corporelle 6, fiche 1, Français, peur%20d%26rsquo%3Bune%20dysmorphie%20corporelle
à éviter, voir observation, nom féminin, vieilli
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
[...] le trouble de dysmorphie corporelle(TDC) se caractérise par la présence de préoccupations excessives et récurrentes concernant l'apparence physique [...] Ces préoccupations sont habituellement imaginées, mais peuvent se baser sur un handicap présent et léger. [...] L'individu qui souffre d’un TDC fait plusieurs rituels : cacher ou masquer son handicap, se regarder constamment dans le miroir, se nettoyer excessivement, rechercher du réconfort et décider de passer au bistouri. 2, fiche 1, Français, - trouble%20de%20dysmorphie%20corporelle
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
peur d’une dysmorphie corporelle : Cette désignation est à éviter, car elle ne décrit pas adéquatement le trouble. En effet, les personnes atteintes ne craignent pas de présenter un défaut physique, mais ont plutôt une perception déformée de leur apparence. 7, fiche 1, Français, - trouble%20de%20dysmorphie%20corporelle
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2020-04-17
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Medicine and Health
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- dysmorphia
1, fiche 2, Anglais, dysmorphia
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A condition in which part of the body is a different shape from normal. 1, fiche 2, Anglais, - dysmorphia
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
The disorder is characterized by distinctive facial dysmorphia and cardiac defects. 1, fiche 2, Anglais, - dysmorphia
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Médecine et santé
Fiche 2, La vedette principale, Français
- dysmorphie
1, fiche 2, Français, dysmorphie
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- dysmorphose 1, fiche 2, Français, dysmorphose
correct, nom féminin
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Anomalie de la forme d’un organe ou autre partie du corps. 2, fiche 2, Français, - dysmorphie
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2019-12-05
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- Mowat–Wilson syndrome
1, fiche 3, Anglais, Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
- MWS 1, fiche 3, Anglais, MWS
correct
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Mowat–Wilson syndrome (MWS) is a genetic disease characterized by distinctive facial features, moderate to severe intellectual disability, and congenital malformations, including Hirschsprung disease, genital and eye anomalies, and congenital heart defects, caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene. 2, fiche 3, Anglais, - Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- syndrome de Mowat-Wilson
1, fiche 3, Français, syndrome%20de%20Mowat%2DWilson
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Français
- SMW 1, fiche 3, Français, SMW
correct, nom masculin
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de Mowat-Wilson(SMW) est un syndrome congénital associant une dysmorphie faciale, une maladie de Hirschsprung, des anomalies urogénitales, des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques. [...] Le SMW est dû à des mutations ou délétions du gène ZEB2. 2, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Mowat%2DWilson
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 2019-11-18
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- Cohen syndrome
1, fiche 4, Anglais, Cohen%20syndrome
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
- CS 2, fiche 4, Anglais, CS
correct
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
- Pepper syndrome 3, fiche 4, Anglais, Pepper%20syndrome
- Cervenka syndrome 4, fiche 4, Anglais, Cervenka%20syndrome
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients. 5, fiche 4, Anglais, - Cohen%20syndrome
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- syndrome de Cohen
1, fiche 4, Français, syndrome%20de%20Cohen
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Français
- SC 2, fiche 4, Français, SC
correct, nom masculin
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
[...] trouble génétique rare du développement[, à transmission autosomique récessive, ] caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire. 3, fiche 4, Français, - syndrome%20de%20Cohen
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 2018-09-26
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Mental Disorders
- Cognitive Psychology
- Nervous System
- Drugs and Drug Addiction
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure
1, fiche 5, Anglais, neurobehavioral%20disorder%20associated%20with%20prenatal%20alcohol%20exposure
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
- ND-PAE 1, fiche 5, Anglais, ND%2DPAE
correct
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure (ND-PAE) is a new clarifying term intended to encompass the full range of developmental disabilities associated with exposure to alcohol in utero. The current diagnostic guidelines allow ND-PAE to be diagnosed both in the absence and in the presence of the physical effects of prenatal alcohol exposure (e.g., facial dysmorphology required for a diagnosis of fetal alcohol syndrome). 1, fiche 5, Anglais, - neurobehavioral%20disorder%20associated%20with%20prenatal%20alcohol%20exposure
Fiche 5, Terme(s)-clé(s)
- neurobehavioural disorder associated with prenatal alcohol exposure
- neuro-behavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure
- neuro-behavioural disorder associated with prenatal alcohol exposure
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Troubles mentaux
- Psychologie cognitive
- Système nerveux
- Drogues et toxicomanie
Fiche 5, La vedette principale, Français
- trouble neurocomportemental associé à l’exposition prénatale à l’alcool
1, fiche 5, Français, trouble%20neurocomportemental%20associ%C3%A9%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Bexposition%20pr%C3%A9natale%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Balcool
correct, nom masculin
Fiche 5, Les abréviations, Français
- TN-EPA 1, fiche 5, Français, TN%2DEPA
correct, nom masculin
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
Le trouble neurocomportemental associé à l'exposition prénatale à l'alcool(TN-EPA) est une nouvelle appellation plus claire, destinée à englober l'éventail complet des incapacités développementales associées à l'exposition à l'alcool in utero. Les règles diagnostiques actuelles permettent de diagnostiquer le TN-EPA que ce soit en l'absence ou en la présence de manifestations physiques de l'exposition prénatale à l'alcool(p. ex. dysmorphie faciale requise pour un diagnostic de syndrome d’alcoolisation fœtale). 1, fiche 5, Français, - trouble%20neurocomportemental%20associ%C3%A9%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Bexposition%20pr%C3%A9natale%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Balcool
Fiche 5, Terme(s)-clé(s)
- trouble neuro-comportemental associé à l’exposition prénatale à l’alcool
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
Fiche 6 - données d’organisme interne 2017-12-08
Fiche 6, Anglais
Fiche 6, Subject field(s)
- Drugs and Drug Addiction
- Pregnancy
Fiche 6, La vedette principale, Anglais
- alcohol fetal effect
1, fiche 6, Anglais, alcohol%20fetal%20effect
correct
Fiche 6, Les abréviations, Anglais
Fiche 6, Les synonymes, Anglais
Fiche 6, Justifications, Anglais
Fiche 6, Terme(s)-clé(s)
- alcohol foetal effect
Fiche 6, Français
Fiche 6, Domaine(s)
- Drogues et toxicomanie
- Grossesse
Fiche 6, La vedette principale, Français
- effet de l’alcoolisation fœtale
1, fiche 6, Français, effet%20de%20l%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
correct, nom masculin
Fiche 6, Les abréviations, Français
Fiche 6, Les synonymes, Français
- effet de l’alcoolisation du fœtus 1, fiche 6, Français, effet%20de%20l%26rsquo%3Balcoolisation%20du%20f%26oelig%3Btus
correct, nom masculin
Fiche 6, Justifications, Français
Record number: 6, Textual support number: 1 CONT
Embryofoetopathie alcoolique. L'EFA ou SAF des Anglo-Saxons, encore connu sous la dénomination de syndrome de Lemoine et Jones, est l'expression la plus étendue des effets de l'alcoolisation du fœtus avec une dysmorphie craniofaciale associée à un syndrome malformatif, à un retard de croissance et à des troubles neurocomportementaux. 1, fiche 6, Français, - effet%20de%20l%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
Fiche 6, Espagnol
Fiche 6, Justifications, Espagnol
Fiche 7 - données d’organisme interne 2017-12-07
Fiche 7, Anglais
Fiche 7, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Drugs and Drug Addiction
- Pregnancy
Fiche 7, La vedette principale, Anglais
- fetal alcohol syndrome
1, fiche 7, Anglais, fetal%20alcohol%20syndrome
correct
Fiche 7, Les abréviations, Anglais
Fiche 7, Les synonymes, Anglais
Fiche 7, Justifications, Anglais
Record number: 7, Textual support number: 1 DEF
A syndrome of altered prenatal growth and morphogenesis occurring in infants born of women who are chronically alcoholic during pregnancy. 1, fiche 7, Anglais, - fetal%20alcohol%20syndrome
Fiche 7, Terme(s)-clé(s)
- foetal alcohol syndrome
- alcohol fetal sydrome
- alcohol foetal sydrome
- fetal alcoholic syndrome
- foetal alcoholic syndrome
Fiche 7, Français
Fiche 7, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Drogues et toxicomanie
- Grossesse
Fiche 7, La vedette principale, Français
- syndrome d’alcoolisation fœtale
1, fiche 7, Français, syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
correct, voir observation, nom masculin
Fiche 7, Les abréviations, Français
Fiche 7, Les synonymes, Français
- syndrome d’intoxication fœtale à l’alcool 2, fiche 7, Français, syndrome%20d%26rsquo%3Bintoxication%20f%26oelig%3Btale%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Balcool
correct, voir observation, nom masculin
- embryofœtopathie alcoolique 3, fiche 7, Français, embryof%26oelig%3Btopathie%20alcoolique
correct, nom féminin
- EFA 4, fiche 7, Français, EFA
correct, nom féminin
- EFA 4, fiche 7, Français, EFA
- syndrome d’alcoolisme fœtal 5, fiche 7, Français, syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisme%20f%26oelig%3Btal
voir observation, nom masculin
- SAF 6, fiche 7, Français, SAF
nom masculin
- SAF 6, fiche 7, Français, SAF
- syndrome d’alcoolisme embryo-fœtal 7, fiche 7, Français, syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisme%20embryo%2Df%26oelig%3Btal
à éviter, voir observation, nom masculin
- syndrome de Lemoine et Jones 3, fiche 7, Français, syndrome%20de%20Lemoine%20et%20Jones
nom masculin
Fiche 7, Justifications, Français
Record number: 7, Textual support number: 1 CONT
Embryofœtopathie alcoolique. L'EFA ou SAF des Anglo-Saxons, encore connu sous la dénomination de syndrome de Lemoine et Jones, est l'expression la plus étendue des effets de l'alcoolisation du fœtus avec une dysmorphie craniofaciale associée à un syndrome malformatif, à un retard de croissance et à des troubles neurocomportementaux. 3, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
Record number: 7, Textual support number: 2 CONT
[La mère] était intoxiquée à l’accouchement et le nouveau-né avait de l’alcool dans le sang, il présentait des symptômes de sevrage à l’alcool et était traité pour le syndrome d’intoxication fœtale à l’alcool. 2, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
Record number: 7, Textual support number: 1 OBS
L’expression «FAS» fut d’abord traduite en français par «syndrome d’alcoolisme fœtal». Le pédiatre français Dehaene, aujourd’hui retraité, suggère plutôt l’appellation «syndrome d’alcoolisation fœtale» plus juste en effet, le fœtus n’étant pas alcoolique, mais soumis à un processus d’alcoolisation. 1, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
Record number: 7, Textual support number: 2 OBS
L’expression «syndrome d’intoxication fœtale à l’alcool» est moins répandue que l’expression «syndrome d’alcoolisme fœtal», mais cette dernière n’est pas à privilégier, car le syndrome dont souffre le fœtus est attribuable à l’éthylisme de la mère et non à celui de l’enfant à naître qui lui, est intoxiqué. 8, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
Record number: 7, Textual support number: 3 OBS
L’expression «syndrome d’alcoolisme fœtal» est d’usage à Santé Canada. 9, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale
Fiche 7, Espagnol
Fiche 7, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Drogas y toxicomanía
- Embarazo
Fiche 7, La vedette principale, Espagnol
- síndrome alcohólico fetal
1, fiche 7, Espagnol, s%C3%ADndrome%20alcoh%C3%B3lico%20fetal
correct, nom masculin
Fiche 7, Les abréviations, Espagnol
- SAF 2, fiche 7, Espagnol, SAF
correct, nom masculin
Fiche 7, Les synonymes, Espagnol
Fiche 7, Justifications, Espagnol
Record number: 7, Textual support number: 1 DEF
Estado que se produce en fetos o recién nacidos, debido a la exposición intrauterina a etanol cuando la madre ha consumido alcohol durante el embarazo. 3, fiche 7, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20alcoh%C3%B3lico%20fetal
Record number: 7, Textual support number: 1 OBS
Se caracteriza por un conjunto de defectos congénitos irreversibles, incluyendo las anomalías en el desarrollo físico, mental y del comportamiento (como retardo del crecimiento fetal, retraso mental, déficit de la atención y trastornos de conducta disruptiva) con grados variables de gravedad en los individuos. 3, fiche 7, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20alcoh%C3%B3lico%20fetal
Fiche 8 - données d’organisme interne 2017-10-17
Fiche 8, Anglais
Fiche 8, Subject field(s)
- Neuroses
- Psychology (General)
Fiche 8, La vedette principale, Anglais
- muscle dysmorphia
1, fiche 8, Anglais, muscle%20dysmorphia
correct
Fiche 8, Les abréviations, Anglais
- MDM 2, fiche 8, Anglais, MDM
correct
Fiche 8, Les synonymes, Anglais
- bigorexia 3, fiche 8, Anglais, bigorexia
correct
- reverse anorexia 2, fiche 8, Anglais, reverse%20anorexia
correct
- muscle dysmorphic disorder 4, fiche 8, Anglais, muscle%20dysmorphic%20disorder
correct
- MDD 4, fiche 8, Anglais, MDD
correct
- MDD 4, fiche 8, Anglais, MDD
Fiche 8, Justifications, Anglais
Record number: 8, Textual support number: 1 DEF
... a form of body dysmorphic disorder occurring almost exclusively in males [that] consists of preoccupation with the idea that one's body is too small or insufficiently lean or muscular. 5, fiche 8, Anglais, - muscle%20dysmorphia
Record number: 8, Textual support number: 1 OBS
Individuals with this form of the disorder actually have a normal-looking body or are even very muscular. 5, fiche 8, Anglais, - muscle%20dysmorphia
Fiche 8, Français
Fiche 8, Domaine(s)
- Névroses
- Psychologie (Généralités)
Fiche 8, La vedette principale, Français
- dysmorphie musculaire
1, fiche 8, Français, dysmorphie%20musculaire
correct, nom féminin
Fiche 8, Les abréviations, Français
Fiche 8, Les synonymes, Français
- bigorexie 1, fiche 8, Français, bigorexie
correct, nom féminin
- anorexie inversée 2, fiche 8, Français, anorexie%20invers%C3%A9e
correct, nom féminin
Fiche 8, Justifications, Français
Record number: 8, Textual support number: 1 DEF
Trouble de dysmorphie corporelle touchant principalement les hommes qui est caractérisé par une préoccupation concernant l'idée que son corps n’ est pas suffisamment mince ou musclé. 3, fiche 8, Français, - dysmorphie%20musculaire
Fiche 8, Espagnol
Fiche 8, Justifications, Espagnol
Fiche 9 - données d’organisme interne 2017-05-12
Fiche 9, Anglais
Fiche 9, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 9, La vedette principale, Anglais
- Rieger syndrome
1, fiche 9, Anglais, Rieger%20syndrome
correct
Fiche 9, Les abréviations, Anglais
Fiche 9, Les synonymes, Anglais
Fiche 9, Justifications, Anglais
Record number: 9, Textual support number: 1 CONT
Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4. 1, fiche 9, Anglais, - Rieger%20syndrome
Record number: 9, Textual support number: 2 CONT
IOWA CITY, Iowa -- University of Iowa College of Medicine investigators have identified the gene behind Rieger syndrome, a rare condition that causes glaucoma and other health problems. They hope the findings, reported in the December issue of Nature Genetics, will shed light on the causes of other, more common disorders. 2, fiche 9, Anglais, - Rieger%20syndrome
Fiche 9, Français
Fiche 9, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 9, La vedette principale, Français
- syndrome de Rieger
1, fiche 9, Français, syndrome%20de%20Rieger
correct, nom masculin
Fiche 9, Les abréviations, Français
Fiche 9, Les synonymes, Français
Fiche 9, Justifications, Français
Record number: 9, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de Rieger est une maladie autosomique dominante connue depuis une centaine d’années [...] caractérisée par des anomalies de la chambre antérieure de l'œil, une hypoplasie dentaire, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une hernie ombilicale. Des signes secondaires et inconstants vinrent compléter le tableau clinique : sténose anale, atrésie des choanes, retard de croissance et, plus rarement, retard mental. 1, fiche 9, Français, - syndrome%20de%20Rieger
Fiche 9, Espagnol
Fiche 9, Justifications, Espagnol
Fiche 10 - données d’organisme interne 2012-07-05
Fiche 10, Anglais
Fiche 10, Subject field(s)
- Genetics
- Visual Disorders
Fiche 10, La vedette principale, Anglais
- ocular hypertelorism
1, fiche 10, Anglais, ocular%20hypertelorism
correct
Fiche 10, Les abréviations, Anglais
Fiche 10, Les synonymes, Anglais
- orbital hypertelorism 1, fiche 10, Anglais, orbital%20hypertelorism
Fiche 10, Justifications, Anglais
Record number: 10, Textual support number: 1 DEF
An abnormal increase in the intraorbital distance. 1, fiche 10, Anglais, - ocular%20hypertelorism
Fiche 10, Français
Fiche 10, Domaine(s)
- Génétique
- Troubles de la vision
Fiche 10, La vedette principale, Français
- hypertélorisme oculaire
1, fiche 10, Français, hypert%C3%A9lorisme%20oculaire
correct, nom masculin
Fiche 10, Les abréviations, Français
Fiche 10, Les synonymes, Français
Fiche 10, Justifications, Français
Record number: 10, Textual support number: 1 DEF
Élargissement anormal de l’espace interoculaire, d’origine congénitale ou acquise. 2, fiche 10, Français, - hypert%C3%A9lorisme%20oculaire
Record number: 10, Textual support number: 1 CONT
Dysmorphie crâniofaciale : l'hypertélorisme, l'épicanthus, le prognathisme, le strabisme sont signalés dans le mosaïcisme où prédomine la lignée XXXXY et très rares dans les observations où prédomine la lignée XXXY. 2, fiche 10, Français, - hypert%C3%A9lorisme%20oculaire
Fiche 10, Espagnol
Fiche 10, Campo(s) temático(s)
- Genética
- Trastornos de la visión
Fiche 10, La vedette principale, Espagnol
- hipertelorismo ocular
1, fiche 10, Espagnol, hipertelorismo%20ocular
correct, nom masculin
Fiche 10, Les abréviations, Espagnol
Fiche 10, Les synonymes, Espagnol
- hipertelorismo orbitario 1, fiche 10, Espagnol, hipertelorismo%20orbitario
correct, nom masculin
Fiche 10, Justifications, Espagnol
Record number: 10, Textual support number: 1 DEF
Aumento de la distancia interorbitaria generalmente en asociación con disostosis cleidocraneal o craneofacial y posible déficit mental. 1, fiche 10, Espagnol, - hipertelorismo%20ocular
Fiche 11 - données d’organisme interne 2011-07-11
Fiche 11, Anglais
Fiche 11, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 11, La vedette principale, Anglais
- craniostenosis
1, fiche 11, Anglais, craniostenosis
correct
Fiche 11, Les abréviations, Anglais
Fiche 11, Les synonymes, Anglais
Fiche 11, Justifications, Anglais
Record number: 11, Textual support number: 1 DEF
Deformity of the skull caused by premature fusion of the cranial sutures, with consequent cessation of growth. The nature of the deformity depends on the sutures involved in the process. 2, fiche 11, Anglais, - craniostenosis
Fiche 11, Français
Fiche 11, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 11, La vedette principale, Français
- craniosténose
1, fiche 11, Français, craniost%C3%A9nose
correct, nom féminin
Fiche 11, Les abréviations, Français
Fiche 11, Les synonymes, Français
- craniosynostose 2, fiche 11, Français, craniosynostose
correct, nom féminin
Fiche 11, Justifications, Français
Record number: 11, Textual support number: 1 DEF
Malformation crânienne due à la fermeture prématurée des sutures, entraînant une dysmorphie craniofaciale variable selon la suture atteinte(la croissance osseuse étant arrêtée dans le sens perpendiculaire à la suture), et une hypertension intracrânienne responsable de troubles psychiques et oculaires. 1, fiche 11, Français, - craniost%C3%A9nose
Fiche 11, Espagnol
Fiche 11, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 11, La vedette principale, Espagnol
- craneostenosis
1, fiche 11, Espagnol, craneostenosis
correct, nom féminin
Fiche 11, Les abréviations, Espagnol
Fiche 11, Les synonymes, Espagnol
Fiche 11, Justifications, Espagnol
Fiche 12 - données d’organisme interne 2011-03-22
Fiche 12, Anglais
Fiche 12, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 12, La vedette principale, Anglais
- turtle-like upper lip 1, fiche 12, Anglais, turtle%2Dlike%20upper%20lip
Fiche 12, Les abréviations, Anglais
Fiche 12, Les synonymes, Anglais
Fiche 12, Justifications, Anglais
Record number: 12, Textual support number: 1 DEF
Mouth, the lower lip of which is straight and the upper lip of which stands at an acute angle so that the mouth seems to be triangular. 1, fiche 12, Anglais, - turtle%2Dlike%20upper%20lip
Record number: 12, Textual support number: 1 CONT
(Trisomy 10p) The triangularly shaped mouth with a "turtle-like" upper lip observed in case 1, is a sign to have in mind for further patients. 1, fiche 12, Anglais, - turtle%2Dlike%20upper%20lip
Fiche 12, Français
Fiche 12, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 12, La vedette principale, Français
- bouche en tortue
1, fiche 12, Français, bouche%20en%20tortue
nom féminin
Fiche 12, Les abréviations, Français
Fiche 12, Les synonymes, Français
Fiche 12, Justifications, Français
Record number: 12, Textual support number: 1 DEF
Bouche dont la lèvre inférieure est droite, et la lèvre supérieure réalise un angle aigu de telle façon que la bouche apparaît triangulaire. 1, fiche 12, Français, - bouche%20en%20tortue
Record number: 12, Textual support number: 1 CONT
(Deux cas de trisomie 10p partielle) Malgré cette divergence cytologique, il existe, chez les patients, un ensemble morbide commun associant : une dysmorphie crânio-faciale : trop grand développement de la loge antérieure du crâne par rapport à la face : front haut, bombé et recouvert de duvet; ensellure nasale saillante; implantation basse des oreilles; bouche triangulaire «en tortue». 1, fiche 12, Français, - bouche%20en%20tortue
Fiche 12, Espagnol
Fiche 12, Justifications, Espagnol
Fiche 13 - données d’organisme interne 2010-04-20
Fiche 13, Anglais
Fiche 13, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 13, La vedette principale, Anglais
- Williams syndrome 1, fiche 13, Anglais, Williams%20syndrome
Fiche 13, Les abréviations, Anglais
- WS 2, fiche 13, Anglais, WS
correct
Fiche 13, Les synonymes, Anglais
Fiche 13, Justifications, Anglais
Record number: 13, Textual support number: 1 DEF
Williams syndrome is a rare genetic condition (estimated to occur in 1/20,000 births) which cause medical and developmental problems. 3, fiche 13, Anglais, - Williams%20syndrome
Fiche 13, Français
Fiche 13, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 13, La vedette principale, Français
- syndrome de Williams
1, fiche 13, Français, syndrome%20de%20Williams
correct, nom masculin
Fiche 13, Les abréviations, Français
Fiche 13, Les synonymes, Français
Fiche 13, Justifications, Français
Record number: 13, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome de Williams, WS est un trouble du développement [...] qui associe habituellement un dysmorphie faciale caractéristique, une cardiopathie congénitale(sténose aortique supravalvulaire ou SVAS), un comportement jovial et une atteinte très spécifique des fonctions cognitives visuospatiales, associée en général à une déficience mentale plus globale. 1, fiche 13, Français, - syndrome%20de%20Williams
Fiche 13, Espagnol
Fiche 13, Justifications, Espagnol
Fiche 14 - données d’organisme interne 1998-03-03
Fiche 14, Anglais
Fiche 14, Subject field(s)
- Nervous System
Fiche 14, La vedette principale, Anglais
- progeria
1, fiche 14, Anglais, progeria
correct
Fiche 14, Les abréviations, Anglais
Fiche 14, Les synonymes, Anglais
- Hutchinson-Gilford disease 1, fiche 14, Anglais, Hutchinson%2DGilford%20disease
correct
- Hutchinson-Gilford syndrome 1, fiche 14, Anglais, Hutchinson%2DGilford%20syndrome
correct
- premature senile syndrome 1, fiche 14, Anglais, premature%20senile%20syndrome
correct
Fiche 14, Justifications, Anglais
Record number: 14, Textual support number: 1 DEF
A condition in which normal development in the first year is followed by gross retardation of growth, with a senile appearance characterized by dry wrinkled skin, total alopecia, and bird-like facies. 1, fiche 14, Anglais, - progeria
Fiche 14, Français
Fiche 14, Domaine(s)
- Système nerveux
Fiche 14, La vedette principale, Français
- progeria
1, fiche 14, Français, progeria
correct, nom féminin
Fiche 14, Les abréviations, Français
Fiche 14, Les synonymes, Français
- progérie 1, fiche 14, Français, prog%C3%A9rie
correct, nom féminin
- syndrome de Gilford 1, fiche 14, Français, syndrome%20de%20Gilford
correct, nom masculin
- syndrome d’Hutchinson-Gilford 1, fiche 14, Français, syndrome%20d%26rsquo%3BHutchinson%2DGilford
correct, nom masculin
Fiche 14, Justifications, Français
Record number: 14, Textual support number: 1 DEF
Variété rare de nanisme essentiel, s’accompagnant d’un aspect sénile dès les premières années de la vie(calvitie, hypotricose, atrophie cutanée et des phanères, dénutrition) associé à une dysmorphie faciale en «tête d’oiseau», une cyphoscoliose, une atrophie des organes génitaux externes, et une athérosclérose précoce, entraînant la mort vers l'âge de 15 ans. 1, fiche 14, Français, - progeria
Fiche 14, Espagnol
Fiche 14, Campo(s) temático(s)
- Sistema nervioso
Fiche 14, La vedette principale, Espagnol
- progeria
1, fiche 14, Espagnol, progeria
correct, nom féminin
Fiche 14, Les abréviations, Espagnol
Fiche 14, Les synonymes, Espagnol
Fiche 14, Justifications, Espagnol
Record number: 14, Textual support number: 1 DEF
Envejecimiento prematuro acompañado de un cuadro de arteriosclerosis precoz y acelerada, que se hereda de manera autosómica recesiva. 1, fiche 14, Espagnol, - progeria
Fiche 15 - données d’organisme interne 1990-06-21
Fiche 15, Anglais
Fiche 15, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 15, La vedette principale, Anglais
- bird-headed dwarfism
1, fiche 15, Anglais, bird%2Dheaded%20dwarfism
correct
Fiche 15, Les abréviations, Anglais
Fiche 15, Les synonymes, Anglais
- Seckel's syndrome 2, fiche 15, Anglais, Seckel%27s%20syndrome
correct
Fiche 15, Justifications, Anglais
Record number: 15, Textual support number: 1 DEF
A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies. 1, fiche 15, Anglais, - bird%2Dheaded%20dwarfism
Fiche 15, Français
Fiche 15, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 15, La vedette principale, Français
- nanisme à tête d’oiseau
1, fiche 15, Français, nanisme%20%C3%A0%20t%C3%AAte%20d%26rsquo%3Boiseau
correct, nom masculin
Fiche 15, Les abréviations, Français
Fiche 15, Les synonymes, Français
Fiche 15, Justifications, Français
Record number: 15, Textual support number: 1 DEF
Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en "tête d’oiseau"(microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez "en bec d’oiseau", implantation basse des oreilles). Il peut s’y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental. 1, fiche 15, Français, - nanisme%20%C3%A0%20t%C3%AAte%20d%26rsquo%3Boiseau
Fiche 15, Espagnol
Fiche 15, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 15, La vedette principale, Espagnol
- enanismo en cabeza de pájaro
1, fiche 15, Espagnol, enanismo%20en%20cabeza%20de%20p%C3%A1jaro
correct, nom masculin
Fiche 15, Les abréviations, Espagnol
Fiche 15, Les synonymes, Espagnol
- enanismo de Seckel 1, fiche 15, Espagnol, enanismo%20de%20Seckel
correct, nom masculin
Fiche 15, Justifications, Espagnol
Fiche 16 - données d’organisme interne 1990-06-21
Fiche 16, Anglais
Fiche 16, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 16, La vedette principale, Anglais
- leprechaunism
1, fiche 16, Anglais, leprechaunism
correct
Fiche 16, Les abréviations, Anglais
Fiche 16, Les synonymes, Anglais
- Donohue's syndrome 2, fiche 16, Anglais, Donohue%27s%20syndrome
correct
Fiche 16, Justifications, Anglais
Record number: 16, Textual support number: 1 DEF
An exceedingly rare and lethal familial condition marked by slow development both physically and mentally, by elfin facies (wide-set eyes and low-set ears, with hirsutism), as suggested by the name, and by severe endocrine disorders, as indicated by enlargement of the clitoris and breasts in females and of the phallus in males. 1, fiche 16, Anglais, - leprechaunism
Fiche 16, Français
Fiche 16, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 16, La vedette principale, Français
- lepréchaunisme
1, fiche 16, Français, lepr%C3%A9chaunisme
correct, nom masculin
Fiche 16, Les abréviations, Français
Fiche 16, Les synonymes, Français
- syndrome de Donohue 2, fiche 16, Français, syndrome%20de%20Donohue
correct, nom masculin
- nanisme à tête de gnome 2, fiche 16, Français, nanisme%20%C3%A0%20t%C3%AAte%20de%20gnome
correct, nom masculin
Fiche 16, Justifications, Français
Record number: 16, Textual support number: 1 DEF
Variété de nanisme essentiel associant une dysmorphie caractéristique("faciès de gnome" : aspect de vieillard, nez épaté et retroussé, hypertélorisme, proéminence des arcades orbitaires, implantation basse des oreilles, macroglossie), une cachexie extrême, un retard mental, un hirsutisme, parfois une hypertrophie des mamelons et des organes génitaux externes, une hypoglycémie et des calcifications viscérales. La nature génétique de l'affection est probable, mais non élucidée. 1, fiche 16, Français, - lepr%C3%A9chaunisme
Fiche 16, Espagnol
Fiche 16, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 16, La vedette principale, Espagnol
- leprechaunismo
1, fiche 16, Espagnol, leprechaunismo
correct, nom masculin
Fiche 16, Les abréviations, Espagnol
Fiche 16, Les synonymes, Espagnol
- síndrome de Donohue 1, fiche 16, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Donohue
correct, nom masculin
Fiche 16, Justifications, Espagnol
Fiche 17 - données d’organisme interne 1990-02-05
Fiche 17, Anglais
Fiche 17, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 17, La vedette principale, Anglais
- hurloid facies
1, fiche 17, Anglais, hurloid%20facies
correct
Fiche 17, Les abréviations, Anglais
Fiche 17, Les synonymes, Anglais
- gargoyle appearance 2, fiche 17, Anglais, gargoyle%20appearance
correct
Fiche 17, Justifications, Anglais
Record number: 17, Textual support number: 1 DEF
The coarse gargoyle-like facial appearance characteristically seen in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. 1, fiche 17, Anglais, - hurloid%20facies
Record number: 17, Textual support number: 1 OBS
The head is large with frontal bossing, and due to maldevelopment of nasal passages, there is stertorous breathing and chronic upper respiratory infection with developing deafness. 3, fiche 17, Anglais, - hurloid%20facies
Fiche 17, Français
Fiche 17, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 17, La vedette principale, Français
- faciès en gargouille
1, fiche 17, Français, faci%C3%A8s%20en%20gargouille
correct, nom masculin
Fiche 17, Les abréviations, Français
Fiche 17, Les synonymes, Français
- faciès de gargouille 2, fiche 17, Français, faci%C3%A8s%20de%20gargouille
correct, nom masculin
Fiche 17, Justifications, Français
Record number: 17, Textual support number: 1 CONT
[...] la maladie de Hurler ou gargoylisme est caractérisée par une dysmorphie faciale(faciès en gargouille), diverses altérations morphologiques des membres et du rachis [...] réalisant un nanisme dysostosique et une idiotie. 1, fiche 17, Français, - faci%C3%A8s%20en%20gargouille
Record number: 17, Textual support number: 1 OBS
Les anomalies du crâne et de la face, dont l’aspect rappelle celui des gargouilles moyenâgeuses, consistent en : gros crâne déformé, faciès grotesque avec front très saillant, sourcils épais, nez large et aplati, lèvres épaisses, bajoues. 2, fiche 17, Français, - faci%C3%A8s%20en%20gargouille
Fiche 17, Espagnol
Fiche 17, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 17, La vedette principale, Espagnol
- facies de gárgola
1, fiche 17, Espagnol, facies%20de%20g%C3%A1rgola
nom féminin
Fiche 17, Les abréviations, Espagnol
Fiche 17, Les synonymes, Espagnol
Fiche 17, Justifications, Espagnol
Fiche 18 - données d’organisme interne 1990-02-05
Fiche 18, Anglais
Fiche 18, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 18, La vedette principale, Anglais
- fetal face
1, fiche 18, Anglais, fetal%20face
correct
Fiche 18, Les abréviations, Anglais
Fiche 18, Les synonymes, Anglais
Fiche 18, Justifications, Anglais
Record number: 18, Textual support number: 1 DEF
A face characterized by a disproportionately large neurocranium, hypertelorism and a short up-turned nose, seen in Robinow's syndrome 2, fiche 18, Anglais, - fetal%20face
Record number: 18, Textual support number: 1 OBS
Definition from WYSKE, 1985, p. 220. 3, fiche 18, Anglais, - fetal%20face
Fiche 18, Français
Fiche 18, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 18, La vedette principale, Français
- faciès foetal
1, fiche 18, Français, faci%C3%A8s%20foetal
correct, nom masculin
Fiche 18, Les abréviations, Français
Fiche 18, Les synonymes, Français
Fiche 18, Justifications, Français
Record number: 18, Textual support number: 1 CONT
Dans le syndrome de Robinow [...] les os de l'avant-bras sont surtout intéressés et des troubles de la segmentation rachidienne sont présents. D'autre part, les enfants ainsi atteints ont une dysmorphie du visage :"faciès foetal" et une hypoplasie de la verge. 1, fiche 18, Français, - faci%C3%A8s%20foetal
Fiche 18, Espagnol
Fiche 18, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 18, La vedette principale, Espagnol
- facies fetal
1, fiche 18, Espagnol, facies%20fetal
nom féminin
Fiche 18, Les abréviations, Espagnol
Fiche 18, Les synonymes, Espagnol
Fiche 18, Justifications, Espagnol
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