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La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
TRANSMISSION HEREDITAIRE [35 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-12-05
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
- Bones and Joints
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Pfeiffer syndrome
1, fiche 1, Anglais, Pfeiffer%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- PS 2, fiche 1, Anglais, PS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- acrocephalosyndactyly type V 3, fiche 1, Anglais, acrocephalosyndactyly%20type%20V
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis). ... In people with Pfeiffer syndrome, the thumbs and first (big) toes are wide and bend away from the other digits. Unusually short fingers and toes (brachydactyly) are also common, and there may be some webbing or fusion between the digits (syndactyly). 4, fiche 1, Anglais, - Pfeiffer%20syndrome
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- acrocephalosyndactyly type 5
- acrocephalosyndactyly V
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
- Os et articulations
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Pfeiffer
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Pfeiffer
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- acrocéphalosyndactylie de type V 2, fiche 1, Français, acroc%C3%A9phalosyndactylie%20de%20type%C2%A0V
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Décrit par Pfeiffer en 1964, le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. [...] Il est causé par une mutation [...] des gènes FGFR-1 ou FGFR-2. 3, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Pfeiffer
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- acrocéphalosyndactylie de type 5
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2019-11-28
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
- The Thyroid
- Hearing
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- Pendred syndrome
1, fiche 2, Anglais, Pendred%20syndrome
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
- PDS 2, fiche 2, Anglais, PDS
correct
- PS 3, fiche 2, Anglais, PS
correct
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- Pendred's syndrome 4, fiche 2, Anglais, Pendred%27s%20syndrome
correct
- PDS 5, fiche 2, Anglais, PDS
correct
- PS 5, fiche 2, Anglais, PS
correct
- PDS 5, fiche 2, Anglais, PDS
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
PS is an autosomal recessive disorder characterized by goiter and sensorineural hearing impairment with an enlarged vestibular aqueduct [occurring] bilaterally. 6, fiche 2, Anglais, - Pendred%20syndrome
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
- Thyroïde
- Ouïe
Fiche 2, La vedette principale, Français
- syndrome de Pendred
1, fiche 2, Français, syndrome%20de%20Pendred
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
- SP 2, fiche 2, Français, SP
nom masculin
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui [est caractérisée par une] surdité de perception bilatérale, [un] goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et [des] troubles de l'équilibre. 3, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Pendred
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2019-09-23
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Human Diseases
- Nervous System
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- ataxia-telangiectasia
1, fiche 3, Anglais, ataxia%2Dtelangiectasia
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
- A-T 2, fiche 3, Anglais, A%2DT
correct
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- ataxia-telangiectasia syndrome 3, fiche 3, Anglais, ataxia%2Dtelangiectasia%20syndrome
correct
- Louis-Bar syndrome 4, fiche 3, Anglais, Louis%2DBar%20syndrome
correct
- Louis-Bar disease 5, fiche 3, Anglais, Louis%2DBar%20disease
correct
- cephalo-oculocutaneous telangiectasis 6, fiche 3, Anglais, cephalo%2Doculocutaneous%20telangiectasis
correct
- Boder-Sedgwick syndrome 7, fiche 3, Anglais, Boder%2DSedgwick%20syndrome
correct
- ATM syndrome 7, fiche 3, Anglais, ATM%20syndrome
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
An autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, recurrent sinopulmonary infections, high incidence of malignancy, and an immunodeficiency showing a variable disorder of cellular immunity ... 8, fiche 3, Anglais, - ataxia%2Dtelangiectasia
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Maladies humaines
- Système nerveux
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- ataxie-télangiectasie
1, fiche 3, Français, ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
- A-T 2, fiche 3, Français, A%2DT
correct, nom féminin
Fiche 3, Les synonymes, Français
- syndrome d'ataxie-télangiectasie 3, fiche 3, Français, syndrome%20d%27ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie
correct, nom masculin
- syndrome de Louis-Bar 4, fiche 3, Français, syndrome%20de%20Louis%2DBar
correct, nom masculin
- ataxie-télangiectasies 5, fiche 3, Français, ataxie%2Dt%C3%A9langiectasies
correct, nom féminin
- AT 5, fiche 3, Français, AT
correct, nom féminin
- AT 5, fiche 3, Français, AT
- ataxie télangiectasique 6, fiche 3, Français, ataxie%20t%C3%A9langiectasique
correct, nom féminin
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome d’ataxie-télangiectasie est un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies, un abaissement du taux sérique des IgA et des IgG, mais pas des IgM. Les déficits en IgG2 et IgG4 sont très fréquents. Il existe aussi un déficit des cellules T. Les infections bactériennes, notamment bronchiques et ORL [otorhinolaryngologiques], sont fréquentes ainsi que les manifestations auto-immunes et les cancers, en particulier du tissu lymphoïde. 7, fiche 3, Français, - ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas
- Sistema nervioso
- Genética
Fiche 3, La vedette principale, Espagnol
- ataxia telangiectasia
1, fiche 3, Espagnol, ataxia%20telangiectasia
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Espagnol
Fiche 3, Les synonymes, Espagnol
- síndrome de Louis-Bar 1, fiche 3, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Louis%2DBar
correct, nom masculin
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 2019-02-28
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Genetics
- Molecular Biology
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- molecular genetics
1, fiche 4, Anglais, molecular%20genetics
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
A branch of genetics dealing with the structure and activity of genetic material at the molecular level. 2, fiche 4, Anglais, - molecular%20genetics
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Génétique
- Biologie moléculaire
Fiche 4, La vedette principale, Français
- génétique moléculaire
1, fiche 4, Français, g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Branche de la génétique étudiant au niveau moléculaire les phénomènes d’hérédité. 2, fiche 4, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
Elle porte principalement sur la structure, la mutation, la réplication et la transmission des molécules du matériel héréditaire(acides ribonucléique et désoxyribonucléique) et sur le rôle de ces molécules dans la biosynthèse des enzymes qui conditionnent le développement et les caractères normaux et pathologiques des organismes. 2, fiche 4, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Campo(s) temático(s)
- Genética
- Biología molecular
Fiche 4, La vedette principale, Espagnol
- genética molecular
1, fiche 4, Espagnol, gen%C3%A9tica%20molecular
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Espagnol
Fiche 4, Les synonymes, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
[Rama de la genética que] estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular empleando los métodos obtenidos de la genética y de la biología molecular. 2, fiche 4, Espagnol, - gen%C3%A9tica%20molecular
Fiche 5 - données d’organisme interne 2018-12-11
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Cancers and Oncology
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- von Hippel-Lindau disease
1, fiche 5, Anglais, von%20Hippel%2DLindau%20disease
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
- Von Hippel-Lindau disease 2, fiche 5, Anglais, Von%20Hippel%2DLindau%20disease
correct
- VHL 2, fiche 5, Anglais, VHL
correct
- VHL 2, fiche 5, Anglais, VHL
- Lindau-von Hippel's disease 3, fiche 5, Anglais, Lindau%2Dvon%20Hippel%27s%20disease
correct
- von Hippel-Lindau syndrome 4, fiche 5, Anglais, von%20Hippel%2DLindau%20syndrome
correct
- VHL 5, fiche 5, Anglais, VHL
correct
- VHL 5, fiche 5, Anglais, VHL
- Von Hippel-Lindau syndrome 6, fiche 5, Anglais, Von%20Hippel%2DLindau%20syndrome
correct
- VHL 6, fiche 5, Anglais, VHL
correct
- VHL 6, fiche 5, Anglais, VHL
- VHL syndrome 7, fiche 5, Anglais, VHL%20syndrome
correct
- cerebroretinal angiomatosis 8, fiche 5, Anglais, cerebroretinal%20angiomatosis
correct
- retinocerebral angiomatosis 9, fiche 5, Anglais, retinocerebral%20angiomatosis
correct
- angiophakomatosis 10, fiche 5, Anglais, angiophakomatosis
correct
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
A hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS [central nervous system] and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors. 2, fiche 5, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease
Record number: 5, Textual support number: 1 OBS
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is caused by a mutation in the VHL tumour suppressor gene. 7, fiche 5, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease
Fiche 5, Terme(s)-clé(s)
- Lindau-von Hippel disease
- cerebro-retinal angiomatosis
- retino-cerebral angiomatosis
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Cancers et oncologie
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- maladie de von Hippel-Lindau
1, fiche 5, Français, maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau
correct, nom féminin
Fiche 5, Les abréviations, Français
- VHL 2, fiche 5, Français, VHL
correct, nom féminin
Fiche 5, Les synonymes, Français
- maladie de VHL 3, fiche 5, Français, maladie%20de%20VHL
correct, nom féminin
- syndrome de Von Hippel-Lindau 4, fiche 5, Français, syndrome%20de%20Von%20Hippel%2DLindau
correct, nom masculin
- VHL 4, fiche 5, Français, VHL
correct, nom masculin
- VHL 4, fiche 5, Français, VHL
- syndrome VHL 4, fiche 5, Français, syndrome%20VHL
correct, nom masculin
- angiomatose de von Hippel-Lindau 5, fiche 5, Français, angiomatose%20de%20von%20Hippel%2DLindau
correct, nom féminin
- angiomatose rétinienne de Von Hippel Lindau 6, fiche 5, Français, angiomatose%20r%C3%A9tinienne%20de%20Von%20Hippel%20Lindau
correct, nom féminin
- angiomatose rétinienne de VHL 6, fiche 5, Français, angiomatose%20r%C3%A9tinienne%20de%20VHL
correct, nom féminin
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas. 7, fiche 5, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau
Record number: 5, Textual support number: 1 OBS
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur. 8, fiche 5, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau
Record number: 5, Textual support number: 2 OBS
Jusqu’à la fin des années 1970, la maladie était surtout connue pour l’atteinte de la rétine [...] et du névraxe [...] et les lésions viscérales de l’affection étaient sous-estimées. Elles sont maintenant au premier plan de l’affection et la maladie de VHL est reconnue comme la première cause de cancer du rein héréditaire. 9, fiche 5, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
Fiche 6 - données d’organisme interne 2016-09-08
Fiche 6, Anglais
Fiche 6, Subject field(s)
- Law of Estates (common law)
- Property Law (common law)
- Administration (Indigenous Peoples)
Fiche 6, La vedette principale, Anglais
- descent of property
1, fiche 6, Anglais, descent%20of%20property
correct
Fiche 6, Les abréviations, Anglais
Fiche 6, Les synonymes, Anglais
Fiche 6, Justifications, Anglais
Fiche 6, Français
Fiche 6, Domaine(s)
- Droit successoral (common law)
- Droit des biens et de la propriété (common law)
- Administration (Peuples Autochtones)
Fiche 6, La vedette principale, Français
- succession héréditaire de biens
1, fiche 6, Français, succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20de%20biens
correct, nom féminin
Fiche 6, Les abréviations, Français
Fiche 6, Les synonymes, Français
- transmission de biens par droit de succession 1, fiche 6, Français, transmission%20de%20biens%20par%20droit%20de%20succession
correct, nom féminin
Fiche 6, Justifications, Français
Record number: 6, Textual support number: 1 OBS
succession héréditaire de biens; transmission de biens par droit de succession : termes tirés du Mini-lexique du droit des autochtones et reproduits avec l'autorisation du Centre de ressources en français juridique de l'Université de Saint-Boniface. 2, fiche 6, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20de%20biens
Fiche 6, Espagnol
Fiche 6, Justifications, Espagnol
Fiche 7 - données d’organisme interne 2013-06-26
Fiche 7, Anglais
Fiche 7, Subject field(s)
- PAJLO
- Property Law (common law)
Fiche 7, La vedette principale, Anglais
- words of special inheritance
1, fiche 7, Anglais, words%20of%20special%20inheritance
correct, pluriel
Fiche 7, Les abréviations, Anglais
Fiche 7, Les synonymes, Anglais
Fiche 7, Justifications, Anglais
Record number: 7, Textual support number: 1 CONT
"And his heirs" were also said to be words of inheritance since they indicated an inheritable estate, as opposed to a life estate which died with the life tenant. Moreover, they were words of general inheritance in contrast to "and the heirs of his body" which created a fee tail and were words of special inheritance, limiting the estate to descendants of A. (Cribbet, p. 42). 1, fiche 7, Anglais, - words%20of%20special%20inheritance
Record number: 7, Textual support number: 1 OBS
words of special inheritance: term used in the plural in this context. 2, fiche 7, Anglais, - words%20of%20special%20inheritance
Fiche 7, Français
Fiche 7, Domaine(s)
- PAJLO
- Droit des biens et de la propriété (common law)
Fiche 7, La vedette principale, Français
- termes d'hérédité particulière
1, fiche 7, Français, termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20particuli%C3%A8re
correct, nom masculin, pluriel, normalisé
Fiche 7, Les abréviations, Français
Fiche 7, Les synonymes, Français
- termes de transmission héréditaire particulière 1, fiche 7, Français, termes%20de%20transmission%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20particuli%C3%A8re
correct, nom masculin, pluriel, normalisé
Fiche 7, Justifications, Français
Record number: 7, Textual support number: 1 OBS
termes d’hérédité particulière; termes de transmission héréditaire particulière : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO). 2, fiche 7, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20particuli%C3%A8re
Record number: 7, Textual support number: 2 OBS
termes d’hérédité particulière; termes de transmission héréditaire particulière : termes utilisés au pluriel dans ce contexte. 2, fiche 7, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20particuli%C3%A8re
Fiche 7, Espagnol
Fiche 7, Justifications, Espagnol
Fiche 8 - données d’organisme interne 2013-06-25
Fiche 8, Anglais
Fiche 8, Subject field(s)
- PAJLO
- Property Law (common law)
Fiche 8, La vedette principale, Anglais
- words of inheritance
1, fiche 8, Anglais, words%20of%20inheritance
correct, pluriel
Fiche 8, Les abréviations, Anglais
Fiche 8, Les synonymes, Anglais
Fiche 8, Justifications, Anglais
Record number: 8, Textual support number: 1 CONT
Words of inheritance are words of limitation indicating the character of the estate granted (or devised) ... Many jurisdictions have done away with the necessity of using technical words limiting estates in land, to the end that a fee estate may be created without words of inheritance. (Cartwright, 1972, p. 1017). 1, fiche 8, Anglais, - words%20of%20inheritance
Record number: 8, Textual support number: 2 CONT
Exactly why the words "and his heirs" where necessary to create an estate in fee simple is unclear. ... was, however, necessary to use the plural word 'heirs" because if the grant were to a person and his "heir", that word could refer only to the person who would be the heir at the death of the grantee, so as not to be a word of inheritance or limitation. In such a case, at common law, the grantee would get only a life estate. (Anger and Honsberger, 2nd ed., 1985, pp. 101-102). 1, fiche 8, Anglais, - words%20of%20inheritance
Record number: 8, Textual support number: 1 OBS
words of inheritance: term used in the plural in this context. 2, fiche 8, Anglais, - words%20of%20inheritance
Fiche 8, Français
Fiche 8, Domaine(s)
- PAJLO
- Droit des biens et de la propriété (common law)
Fiche 8, La vedette principale, Français
- termes d'hérédité
1, fiche 8, Français, termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
correct, nom masculin, pluriel, normalisé
Fiche 8, Les abréviations, Français
Fiche 8, Les synonymes, Français
- termes de transmission héréditaire 1, fiche 8, Français, termes%20de%20transmission%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
correct, nom masculin, pluriel, normalisé
Fiche 8, Justifications, Français
Record number: 8, Textual support number: 1 OBS
termes d’hérédité; termes de transmission héréditaire : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO). 2, fiche 8, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Record number: 8, Textual support number: 2 OBS
termes d’hérédité; termes de transmission héréditaire : termes utilisés au pluriel dans ce contexte. 2, fiche 8, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Fiche 8, Espagnol
Fiche 8, Justifications, Espagnol
Fiche 9 - données d’organisme interne 2013-06-25
Fiche 9, Anglais
Fiche 9, Subject field(s)
- PAJLO
- Property Law (common law)
Fiche 9, La vedette principale, Anglais
- words of general inheritance
1, fiche 9, Anglais, words%20of%20general%20inheritance
correct, pluriel
Fiche 9, Les abréviations, Anglais
Fiche 9, Les synonymes, Anglais
Fiche 9, Justifications, Anglais
Record number: 9, Textual support number: 1 CONT
"And his heirs" were also said to be words of inheritance since they indicated an inheritable estate, as opposed to a life estate which died with the life tenant. Moreover, they were words of general inheritance in contrast to "and the heirs of his body" which created a fee tail and were words of special inheritance, limiting the estate to descendants of A. (Cribbet, p. 42). 1, fiche 9, Anglais, - words%20of%20general%20inheritance
Record number: 9, Textual support number: 1 OBS
words of general inheritance: term used in the plural in this context. 2, fiche 9, Anglais, - words%20of%20general%20inheritance
Fiche 9, Français
Fiche 9, Domaine(s)
- PAJLO
- Droit des biens et de la propriété (common law)
Fiche 9, La vedette principale, Français
- termes d'hérédité générale
1, fiche 9, Français, termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20g%C3%A9n%C3%A9rale
correct, nom masculin, pluriel, normalisé
Fiche 9, Les abréviations, Français
Fiche 9, Les synonymes, Français
- termes de transmission héréditaire générale 1, fiche 9, Français, termes%20de%20transmission%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20g%C3%A9n%C3%A9rale
correct, nom masculin, pluriel, normalisé
Fiche 9, Justifications, Français
Record number: 9, Textual support number: 1 OBS
termes d’hérédité générale; termes de transmission héréditaire générale : terme normalisé par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO). 2, fiche 9, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20g%C3%A9n%C3%A9rale
Record number: 9, Textual support number: 2 OBS
termes d’hérédité générale; termes de transmission héréditaire générale : termes utilisés au pluriel dans ce contexte. 2, fiche 9, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20g%C3%A9n%C3%A9rale
Fiche 9, Espagnol
Fiche 9, Justifications, Espagnol
Fiche 10 - données d’organisme interne 2013-05-28
Fiche 10, Anglais
Fiche 10, Subject field(s)
- PAJLO
- Property Law (common law)
Fiche 10, La vedette principale, Anglais
- inheritance
1, fiche 10, Anglais, inheritance
correct
Fiche 10, Les abréviations, Anglais
Fiche 10, Les synonymes, Anglais
Fiche 10, Justifications, Anglais
Record number: 10, Textual support number: 1 DEF
In strict usage, the taking of property by descent or intestate succession. (Ballentine, p. 624) 1, fiche 10, Anglais, - inheritance
Record number: 10, Textual support number: 1 CONT
On death, if the holder of [an] interest [in land] dies intestate (without leaving a will) his interet will pass according to statutory rules of inheritance to his heir or heirs. (Smyth, p. 460) 1, fiche 10, Anglais, - inheritance
Fiche 10, Français
Fiche 10, Domaine(s)
- PAJLO
- Droit des biens et de la propriété (common law)
Fiche 10, La vedette principale, Français
- hérédité
1, fiche 10, Français, h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
correct, nom féminin, normalisé
Fiche 10, Les abréviations, Français
Fiche 10, Les synonymes, Français
- transmission héréditaire 1, fiche 10, Français, transmission%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
correct, nom féminin, normalisé
Fiche 10, Justifications, Français
Record number: 10, Textual support number: 1 OBS
hérédité; transmission héréditaire : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO). 2, fiche 10, Français, - h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Record number: 10, Textual support number: 2 OBS
Le terme anglais est parfois employé dans des contextes non techniques comme synonyme de "succession" et peut viser la transmission de biens par testament ou hérédité. 1, fiche 10, Français, - h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Fiche 10, Espagnol
Fiche 10, Justifications, Espagnol
Fiche 11 - données d’organisme interne 2012-12-10
Fiche 11, Anglais
Fiche 11, Subject field(s)
- PAJLO
- Law of Estates (common law)
Fiche 11, La vedette principale, Anglais
- canons of descent
1, fiche 11, Anglais, canons%20of%20descent
correct, pluriel
Fiche 11, Les abréviations, Anglais
Fiche 11, Les synonymes, Anglais
- canons of inheritance 1, fiche 11, Anglais, canons%20of%20inheritance
correct, pluriel
- rules of descent 1, fiche 11, Anglais, rules%20of%20descent
correct, pluriel
Fiche 11, Justifications, Anglais
Record number: 11, Textual support number: 1 CONT
Descent according to the common law meant either literally the common law, or (more usually) the common law as altered by the Inheritance Act, 1833, s. 2. The rules regulating this kind of descent were called the canons of descent... (Jowitt's, 2nd ed., 1977, p. 599) 1, fiche 11, Anglais, - canons%20of%20descent
Record number: 11, Textual support number: 1 OBS
canons of descent; canons of inheritance; rules of descent: terms usually used in the plural. 2, fiche 11, Anglais, - canons%20of%20descent
Fiche 11, Terme(s)-clé(s)
- canon of descent
- canon of inheritance
- rule of descent
Fiche 11, Français
Fiche 11, Domaine(s)
- PAJLO
- Droit successoral (common law)
Fiche 11, La vedette principale, Français
- règles de succession héréditaire
1, fiche 11, Français, r%C3%A8gles%20de%20succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
correct, nom féminin, pluriel, normalisé
Fiche 11, Les abréviations, Français
Fiche 11, Les synonymes, Français
- règles de transmission héréditaire 1, fiche 11, Français, r%C3%A8gles%20de%20transmission%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
correct, nom féminin, pluriel, normalisé
Fiche 11, Justifications, Français
Record number: 11, Textual support number: 1 OBS
règles de succession héréditaire; règles de transmission héréditaire : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO). 2, fiche 11, Français, - r%C3%A8gles%20de%20succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
Record number: 11, Textual support number: 2 OBS
règles de succession héréditaire; règles de transmission héréditaire : termes habituellement utilisés au pluriel. 2, fiche 11, Français, - r%C3%A8gles%20de%20succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
Fiche 11, Terme(s)-clé(s)
- règle de succession héréditaire
- règle de transmission héréditaire
Fiche 11, Espagnol
Fiche 11, Justifications, Espagnol
Fiche 12 - données d’organisme interne 2012-11-27
Fiche 12, Anglais
Fiche 12, Subject field(s)
- PAJLO
- Law of Estates (common law)
Fiche 12, La vedette principale, Anglais
- descent
1, fiche 12, Anglais, descent
correct
Fiche 12, Les abréviations, Anglais
Fiche 12, Les synonymes, Anglais
Fiche 12, Justifications, Anglais
Record number: 12, Textual support number: 1 DEF
The devolution of an interest in land upon the death of the owner of it intestate to a person or persons by virtue of consanguinity with the deceased. ("Osborn's Concise Law Dictionary", 1976, p. 115) 1, fiche 12, Anglais, - descent
Record number: 12, Textual support number: 1 CONT
Title by descent is the title by which one person, upon the death of another, acquires the real estate of the latter as his heir at law. The title by inheritance is in all cases called descent, although by statute law the title is sometimes made to ascend. (Black, 5th, p. 400) 1, fiche 12, Anglais, - descent
Fiche 12, Français
Fiche 12, Domaine(s)
- PAJLO
- Droit successoral (common law)
Fiche 12, La vedette principale, Français
- succession héréditaire
1, fiche 12, Français, succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
correct, nom féminin, normalisé
Fiche 12, Les abréviations, Français
Fiche 12, Les synonymes, Français
Fiche 12, Justifications, Français
Record number: 12, Textual support number: 1 OBS
Le terme «inheritance» est parfois employé dans des contextes non techniques comme synonyme de «succession» (1) : «In common parlance, the taking of real or personal property by either will or intestate succession». (Ballentine’s, 3rd ed., 1969) 2, fiche 12, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
Record number: 12, Textual support number: 2 OBS
Le verbe correspondant «descend» peut se rendre en français par «se transmittre par succession héréditaire». L’adjectif «descendible» peut se rendre par «transmissible par succession héréditaire». 1, fiche 12, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
Record number: 12, Textual support number: 3 OBS
transmission héréditaire : terme normalisé par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO). 2, fiche 12, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire
Fiche 12, Espagnol
Fiche 12, Justifications, Espagnol
Fiche 13 - données d’organisme interne 2012-07-18
Fiche 13, Anglais
Fiche 13, Subject field(s)
- The Eye
Fiche 13, La vedette principale, Anglais
- heterochromia iridis
1, fiche 13, Anglais, heterochromia%20iridis
correct
Fiche 13, Les abréviations, Anglais
Fiche 13, Les synonymes, Anglais
- heterochromatosis 2, fiche 13, Anglais, heterochromatosis
correct
- heterochromia 3, fiche 13, Anglais, heterochromia
correct
Fiche 13, Justifications, Anglais
Record number: 13, Textual support number: 1 DEF
Difference of color in the two irides or in different areas of the same iris. 4, fiche 13, Anglais, - heterochromia%20iridis
Fiche 13, Français
Fiche 13, Domaine(s)
- Oeil
Fiche 13, La vedette principale, Français
- hétérochromie
1, fiche 13, Français, h%C3%A9t%C3%A9rochromie
correct, nom féminin
Fiche 13, Les abréviations, Français
Fiche 13, Les synonymes, Français
- hétérochromie irienne 2, fiche 13, Français, h%C3%A9t%C3%A9rochromie%20irienne
correct, nom féminin
Fiche 13, Justifications, Français
Record number: 13, Textual support number: 1 DEF
Coloration différente des deux iris ou de deux secteurs du même iris. 3, fiche 13, Français, - h%C3%A9t%C3%A9rochromie
Record number: 13, Textual support number: 1 OBS
Caractère héréditaire à transmission dominante. 3, fiche 13, Français, - h%C3%A9t%C3%A9rochromie
Fiche 13, Espagnol
Fiche 13, Justifications, Espagnol
Fiche 14 - données d’organisme interne 2012-07-09
Fiche 14, Anglais
Fiche 14, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 14, La vedette principale, Anglais
- genetic linkage
1, fiche 14, Anglais, genetic%20linkage
correct
Fiche 14, Les abréviations, Anglais
Fiche 14, Les synonymes, Anglais
- linkage 2, fiche 14, Anglais, linkage
correct
Fiche 14, Justifications, Anglais
Record number: 14, Textual support number: 1 DEF
The greater association in inheritance of two or more non-allelic genes, than is to be expected from independent assortment. 3, fiche 14, Anglais, - genetic%20linkage
Record number: 14, Textual support number: 1 OBS
Genes are linked because they reside on the same chromosome. 3, fiche 14, Anglais, - genetic%20linkage
Fiche 14, Français
Fiche 14, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 14, La vedette principale, Français
- liaison génétique
1, fiche 14, Français, liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique
correct, nom féminin
Fiche 14, Les abréviations, Français
Fiche 14, Les synonymes, Français
- liaison factorielle 2, fiche 14, Français, liaison%20factorielle
correct
- liaison des gènes 2, fiche 14, Français, liaison%20des%20g%C3%A8nes
correct, nom féminin
Fiche 14, Justifications, Français
Record number: 14, Textual support number: 1 DEF
Tendance à rester associés au cours de leur transmission héréditaire qui découle pour des gènes de leurs relations de voisinage sur un même chromosome, dans le cas des gènes chromosomiques des eucaryotes, ou sur une même molécule nucléique nue, dans le cas des protocaryotes, des virus et des gènes mitochondriaux et plastidiaux des eucaryotes. 2, fiche 14, Français, - liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique
Record number: 14, Textual support number: 1 OBS
L’ensemble des gènes localisés sur un même chromosome ou une même molécule nucléique forme un groupe de liaison. 2, fiche 14, Français, - liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique
Record number: 14, Textual support number: 2 OBS
liaison génétique : terme publié au Journal officiel de la République française le 6 juillet 2008. 3, fiche 14, Français, - liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique
Fiche 14, Espagnol
Fiche 14, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 14, La vedette principale, Espagnol
- ligamiento genético
1, fiche 14, Espagnol, ligamiento%20gen%C3%A9tico
correct, nom masculin
Fiche 14, Les abréviations, Espagnol
Fiche 14, Les synonymes, Espagnol
- ligamiento 1, fiche 14, Espagnol, ligamiento
correct, nom masculin
Fiche 14, Justifications, Espagnol
Record number: 14, Textual support number: 1 DEF
Tendencia de una serie de genes a ser heredados conjuntamente con una frecuencia mayor de lo que cabría esperar si no estuviesen asociados. 1, fiche 14, Espagnol, - ligamiento%20gen%C3%A9tico
Record number: 14, Textual support number: 1 CONT
Existe ligamiento entre dos genes cuando se encuentran en el mismo cromosoma lo suficientemente cerca el uno del otro como para que sea poco probable que se produzca sobrecruzamiento entre ellos. 1, fiche 14, Espagnol, - ligamiento%20gen%C3%A9tico
Fiche 15 - données d’organisme interne 2012-06-11
Fiche 15, Anglais
Fiche 15, Subject field(s)
- Law of Estates (common law)
- Family Law (common law)
- Property Law (common law)
Fiche 15, La vedette principale, Anglais
- descend
1, fiche 15, Anglais, descend
correct, verbe
Fiche 15, Les abréviations, Anglais
Fiche 15, Les synonymes, Anglais
Fiche 15, Justifications, Anglais
Record number: 15, Textual support number: 1 DEF
To pass by succession; as when the estate vests by operation of law in the heirs immediately upon the death of an ancestor. (Black's, 5th ed., 1979, p. 400) 1, fiche 15, Anglais, - descend
Record number: 15, Textual support number: 2 DEF
To come down by way of inheritance; to pass to an heir. (The Oxford English Dictionary, 1933) 1, fiche 15, Anglais, - descend
Fiche 15, Français
Fiche 15, Domaine(s)
- Droit successoral (common law)
- Droit de la famille (common law)
- Droit des biens et de la propriété (common law)
Fiche 15, La vedette principale, Français
- passer par hérédité
1, fiche 15, Français, passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
correct, voir observation, normalisé
Fiche 15, Les abréviations, Français
Fiche 15, Les synonymes, Français
- se transmettre par hérédité 1, fiche 15, Français, se%20transmettre%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
correct, voir observation, normalisé
Fiche 15, Justifications, Français
Record number: 15, Textual support number: 1 OBS
Extrait du Vocabulaire bilingue de la Common Law - Droit successoral - (Terminologie française normalisée dans le cadre du Programme de l’administration de la justice dans les deux langues officielles.) 2, fiche 15, Français, - passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Record number: 15, Textual support number: 2 OBS
passer par hérédité; se transmettre par hérédité : équivalents français normalisés dans le cadre du PAJLO. 3, fiche 15, Français, - passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Record number: 15, Textual support number: 3 OBS
Voir aussi le terme suivant qui présente un complément d’information utile ou un apparentement avec le terme en vedette : descent(termes français : hérédité, succession héréditaire, transmission héréditaire. 2, fiche 15, Français, - passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9
Fiche 15, Espagnol
Fiche 15, Justifications, Espagnol
Fiche 16 - données d’organisme interne 2012-05-03
Fiche 16, Anglais
Fiche 16, Subject field(s)
- Epidemiology
- Genetics
Fiche 16, La vedette principale, Anglais
- familial Creutzfeldt-Jakob disease
1, fiche 16, Anglais, familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease
correct
Fiche 16, Les abréviations, Anglais
- familial CJD 2, fiche 16, Anglais, familial%20CJD
correct
Fiche 16, Les synonymes, Anglais
Fiche 16, Justifications, Anglais
Record number: 16, Textual support number: 1 DEF
Inherited form of Creutzfeldt-Jakob disease which shows an autosomal dominant pattern of disease segregation associated with a gene mutation. 1, fiche 16, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease
Record number: 16, Textual support number: 1 OBS
If onset is usually at a slightly younger age (± 50), it generally shows clinical and pathological features analogous to the sporadic form. 1, fiche 16, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease
Fiche 16, Français
Fiche 16, Domaine(s)
- Épidémiologie
- Génétique
Fiche 16, La vedette principale, Français
- maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale
1, fiche 16, Français, maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale
correct, nom féminin
Fiche 16, Les abréviations, Français
- MCJ familiale 2, fiche 16, Français, MCJ%20familiale
correct, nom féminin
Fiche 16, Les synonymes, Français
Fiche 16, Justifications, Français
Record number: 16, Textual support number: 1 DEF
Forme héréditaire à transmission autosomique dominante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob associée à une mutation du gène de la prion-protéine. 1, fiche 16, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale
Record number: 16, Textual support number: 1 OBS
Elle survient plus précocement que la forme sporadique (âge moyen : 50 ans). D’évolution plus longue, elle présente des caractéristiques cliniques et neuropathologiques analogues à la forme sporadique. 1, fiche 16, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale
Fiche 16, Espagnol
Fiche 16, Justifications, Espagnol
Fiche 17 - données d’organisme interne 2011-03-17
Fiche 17, Anglais
Fiche 17, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 17, La vedette principale, Anglais
- Steinert's disease 1, fiche 17, Anglais, Steinert%27s%20disease
Fiche 17, Les abréviations, Anglais
Fiche 17, Les synonymes, Anglais
- Batten's disease 1, fiche 17, Anglais, Batten%27s%20disease
- Batten-Steinert syndrome 1, fiche 17, Anglais, Batten%2DSteinert%20syndrome
- Curschmann-Batten-Steinert syndrome 1, fiche 17, Anglais, Curschmann%2DBatten%2DSteinert%20syndrome
- Curschmann-Steinert syndrome 1, fiche 17, Anglais, Curschmann%2DSteinert%20syndrome
- myotonia atrophica 1, fiche 17, Anglais, myotonia%20atrophica
- atrophic myotonia 1, fiche 17, Anglais, atrophic%20myotonia
- myotonic dystrophy 1, fiche 17, Anglais, myotonic%20dystrophy
- dystrophia myotonica 1, fiche 17, Anglais, dystrophia%20myotonica
latin
Fiche 17, Justifications, Anglais
Record number: 17, Textual support number: 1 DEF
A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities. 1, fiche 17, Anglais, - Steinert%27s%20disease
Fiche 17, Français
Fiche 17, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 17, La vedette principale, Français
- maladie de Steinert
1, fiche 17, Français, maladie%20de%20Steinert
nom féminin
Fiche 17, Les abréviations, Français
Fiche 17, Les synonymes, Français
- atrophie myotonique 1, fiche 17, Français, atrophie%20myotonique
nom féminin
- dystrophie myotonique 1, fiche 17, Français, dystrophie%20myotonique
- myopathie atrophique avec myotonie 1, fiche 17, Français, myopathie%20atrophique%20avec%20myotonie
nom féminin
- myopathie myotonique 1, fiche 17, Français, myopathie%20myotonique
- myotonie atrophique 1, fiche 17, Français, myotonie%20atrophique
nom féminin
- myotonie dystrophique 1, fiche 17, Français, myotonie%20dystrophique
nom masculin
- syndrome de Batten Steinert 1, fiche 17, Français, syndrome%20de%20Batten%20Steinert
nom masculin
- syndrome de Curschmann-Batten-Steinert 1, fiche 17, Français, syndrome%20de%20Curschmann%2DBatten%2DSteinert
- dystrophia myotonica 1, fiche 17, Français, dystrophia%20myotonica
latin
Fiche 17, Justifications, Français
Record number: 17, Textual support number: 1 DEF
Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux(alopécie), le cristallin(cataracte) et les gonades. 1, fiche 17, Français, - maladie%20de%20Steinert
Record number: 17, Textual support number: 1 CONT
Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d’une période de fertilité. 1, fiche 17, Français, - maladie%20de%20Steinert
Fiche 17, Espagnol
Fiche 17, Justifications, Espagnol
Fiche 18 - données d’organisme interne 2011-02-18
Fiche 18, Anglais
Fiche 18, Subject field(s)
- Endocrine System and Metabolism
Fiche 18, La vedette principale, Anglais
- Gaucher's disease
1, fiche 18, Anglais, Gaucher%27s%20disease
correct
Fiche 18, Les abréviations, Anglais
Fiche 18, Les synonymes, Anglais
Fiche 18, Justifications, Anglais
Record number: 18, Textual support number: 1 DEF
A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase. 1, fiche 18, Anglais, - Gaucher%27s%20disease
Record number: 18, Textual support number: 1 CONT
[Gaucher's disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance. 1, fiche 18, Anglais, - Gaucher%27s%20disease
Fiche 18, Français
Fiche 18, Domaine(s)
- Systèmes endocrinien et métabolique
Fiche 18, La vedette principale, Français
- maladie de Gaucher
1, fiche 18, Français, maladie%20de%20Gaucher
correct, nom féminin
Fiche 18, Les abréviations, Français
Fiche 18, Les synonymes, Français
Fiche 18, Justifications, Français
Record number: 18, Textual support number: 1 DEF
Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales. 2, fiche 18, Français, - maladie%20de%20Gaucher
Record number: 18, Textual support number: 1 OBS
Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d’une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L’atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3. 1, fiche 18, Français, - maladie%20de%20Gaucher
Fiche 18, Espagnol
Fiche 18, Justifications, Espagnol
Fiche 19 - données d’organisme interne 2010-04-20
Fiche 19, Anglais
Fiche 19, Subject field(s)
- Biochemistry
Fiche 19, La vedette principale, Anglais
- aquaporin
1, fiche 19, Anglais, aquaporin
correct
Fiche 19, Les abréviations, Anglais
Fiche 19, Les synonymes, Anglais
Fiche 19, Justifications, Anglais
Record number: 19, Textual support number: 1 CONT
Water is a critical component of all living cells. Interestingly, tissue membranes show a great degree of water permeability. Mammalian red cells, renal proximal tubules, and descending thin limb of Henle are extraordinarily permeable to water. Water crosses hydrophobic plasma membranes either by simple diffusion or through a facilitative transport mechanism mediated by special proteins "aquaporins". Over the last decade, genes for several members of aquaporin family have been cloned, expressed, and their distribution studied in many tissues. 2, fiche 19, Anglais, - aquaporin
Fiche 19, Français
Fiche 19, Domaine(s)
- Biochimie
Fiche 19, La vedette principale, Français
- aquaporine
1, fiche 19, Français, aquaporine
correct, nom féminin
Fiche 19, Les abréviations, Français
Fiche 19, Les synonymes, Français
Fiche 19, Justifications, Français
Record number: 19, Textual support number: 1 CONT
Dans 90% des cas, le diabète insipide néphrogénique héréditaire lié à l'X, est dû à des mutations du récepteur de l'argénine-vasopressine qui affectent la première étape de la transmission du signal aboutissant au transport de l'eau. Dans 10% des cas, la maladie est liée à des mutations du gène de l'aquaporine. 1, fiche 19, Français, - aquaporine
Fiche 19, Espagnol
Fiche 19, Justifications, Espagnol
Fiche 20 - données d’organisme interne 2010-03-10
Fiche 20, Anglais
Fiche 20, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 20, La vedette principale, Anglais
- Fanconi's syndrome
1, fiche 20, Anglais, Fanconi%27s%20syndrome
correct
Fiche 20, Les abréviations, Anglais
Fiche 20, Les synonymes, Anglais
- Fanconi's anemia 2, fiche 20, Anglais, Fanconi%27s%20anemia
correct
Fiche 20, Justifications, Anglais
Record number: 20, Textual support number: 1 DEF
A rare recessive disorder with a poor prognosis, characterized by pancytopenia, bone marrow hypoplasia, and patchy brown skin discoloration due to deposition of melanin, as well as multiple congenital anomalies of the musculoskeletal and genitourinary systems. 1, fiche 20, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome
Fiche 20, Français
Fiche 20, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 20, La vedette principale, Français
- maladie de Fanconi
1, fiche 20, Français, maladie%20de%20Fanconi
correct, nom féminin
Fiche 20, Les abréviations, Français
Fiche 20, Les synonymes, Français
- anémie de Fanconi 2, fiche 20, Français, an%C3%A9mie%20de%20Fanconi
correct, nom féminin
Fiche 20, Justifications, Français
Record number: 20, Textual support number: 1 DEF
Affection rare, de transmission héréditaire autosomique récessive, dont les symptômes chez les patients homozygotes associent des malformations congénitales du squelette(anomalies hexadactyles), des reins(fusionnés en fer à cheval), la présence de taches pigmentées sur la peau et surtout une pancytopénie progressive, par insuffisance de production de la moelle osseuse apparaissant au cours de la première décennie de la vie. 1, fiche 20, Français, - maladie%20de%20Fanconi
Fiche 20, Espagnol
Fiche 20, Justifications, Espagnol
Fiche 21 - données d’organisme interne 2009-08-25
Fiche 21, Anglais
Fiche 21, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Urinary Tract
Universal entry(ies) Fiche 21
Fiche 21, La vedette principale, Anglais
- Fabry disease
1, fiche 21, Anglais, Fabry%20disease
correct
Fiche 21, Les abréviations, Anglais
Fiche 21, Les synonymes, Anglais
- Anderson-Fabry disease 2, fiche 21, Anglais, Anderson%2DFabry%20disease
Fiche 21, Justifications, Anglais
Record number: 21, Textual support number: 1 CONT
Fabry disease is an inherited condition that affects only a few thousand people worldwide. ... People with Fabry disease are missing or have insufficient amounts of the alpha-GAL [alpha-galactosidase or ceramide trihexosidase] enzyme, which is ... responsible for removing a fatty substance, GL-3, from cells throughout the body. Without enough of this enzyme, the GL-3 substance builds up in cells. GL-3 build-up in kidney cells may cause severe kidney problems, including kidney failure. 3, fiche 21, Anglais, - Fabry%20disease
Record number: 21, Textual support number: 1 OBS
Affected organs include ... the vascular endothelium, heart, brain, and kidneys, leading to an end-stage renal disease. 4, fiche 21, Anglais, - Fabry%20disease
Fiche 21, Terme(s)-clé(s)
- Fabry's disease
Fiche 21, Français
Fiche 21, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Appareil urinaire
Entrée(s) universelle(s) Fiche 21
Fiche 21, La vedette principale, Français
- maladie de Fabry
1, fiche 21, Français, maladie%20de%20Fabry
correct, nom féminin
Fiche 21, Les abréviations, Français
Fiche 21, Les synonymes, Français
Fiche 21, Justifications, Français
Record number: 21, Textual support number: 1 DEF
Maladie héréditaire à transmission récessive atteignant [principalement] les sujets de sexe masculin, due à un déficit enzymatique en céramide trihexosidase, qui entraîne un trouble du métabolisme lipidique. 2, fiche 21, Français, - maladie%20de%20Fabry
Record number: 21, Textual support number: 1 OBS
[La maladie de Fabry] se manifeste par des angiokératomes punctiformes disséminés et par des lésions viscérales graves (rénales, cardiaques, neurologiques, etc.). 2, fiche 21, Français, - maladie%20de%20Fabry
Fiche 21, Espagnol
Fiche 21, Justifications, Espagnol
Fiche 22 - données d’organisme interne 2009-05-11
Fiche 22, Anglais
Fiche 22, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
Fiche 22, La vedette principale, Anglais
- tuberous sclerosis complex
1, fiche 22, Anglais, tuberous%20sclerosis%20complex
correct
Fiche 22, Les abréviations, Anglais
- TSC 1, fiche 22, Anglais, TSC
correct
Fiche 22, Les synonymes, Anglais
- tuberous sclerosis 2, fiche 22, Anglais, tuberous%20sclerosis
correct
- epiloia 2, fiche 22, Anglais, epiloia
correct
- Bourneville's disease 3, fiche 22, Anglais, Bourneville%27s%20disease
correct
Fiche 22, Justifications, Anglais
Record number: 22, Textual support number: 1 DEF
An autosomal dominant disease characterized principally by the presence of hamartomas of the brain [called] tubers, retina ... , and viscera, mental retardation, seizures, and adenoma sebaceum, and often associated with other skin lesions ... 4, fiche 22, Anglais, - tuberous%20sclerosis%20complex
Record number: 22, Textual support number: 1 OBS
The term tuberous sclerosis complex (TSC) [emphasizes] the variegated nature of [the] manifestations [of the disease]. 1, fiche 22, Anglais, - tuberous%20sclerosis%20complex
Fiche 22, Français
Fiche 22, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
Fiche 22, La vedette principale, Français
- sclérose tubéreuse de Bourneville
1, fiche 22, Français, scl%C3%A9rose%20tub%C3%A9reuse%20de%20Bourneville
correct, nom féminin
Fiche 22, Les abréviations, Français
Fiche 22, Les synonymes, Français
- maladie de Bourneville 2, fiche 22, Français, maladie%20de%20Bourneville
correct, nom féminin
- sclérose tubéreuse du cerveau 3, fiche 22, Français, scl%C3%A9rose%20tub%C3%A9reuse%20du%20cerveau
correct, nom féminin
- sclérose tubéreuse 4, fiche 22, Français, scl%C3%A9rose%20tub%C3%A9reuse
nom féminin
- épiloïa 5, fiche 22, Français, %C3%A9pilo%C3%AFa
nom féminin
Fiche 22, Justifications, Français
Record number: 22, Textual support number: 1 DEF
[...] affection héréditaire à transmission autosomique dominante se caractérisant par des lésions cutanées [...] et des lésions cérébrales [...] responsables d’une épilepsie dans plus de 80 % des cas et d’une arriération mentale. 6, fiche 22, Français, - scl%C3%A9rose%20tub%C3%A9reuse%20de%20Bourneville
Fiche 22, Espagnol
Fiche 22, Justifications, Espagnol
Fiche 23 - données d’organisme interne 2007-01-16
Fiche 23, Anglais
Fiche 23, Subject field(s)
- Genetics
- Immunology
Fiche 23, La vedette principale, Anglais
- immunogenetics
1, fiche 23, Anglais, immunogenetics
correct, nom, pluriel
Fiche 23, Les abréviations, Anglais
Fiche 23, Les synonymes, Anglais
Fiche 23, Justifications, Anglais
Record number: 23, Textual support number: 1 DEF
The branch of genetics concerned with the inheritance of antigenic and other characters related to the immune response. 2, fiche 23, Anglais, - immunogenetics
Fiche 23, Français
Fiche 23, Domaine(s)
- Génétique
- Immunologie
Fiche 23, La vedette principale, Français
- immunogénétique
1, fiche 23, Français, immunog%C3%A9n%C3%A9tique
correct, nom féminin
Fiche 23, Les abréviations, Français
Fiche 23, Les synonymes, Français
Fiche 23, Justifications, Français
Record number: 23, Textual support number: 1 DEF
Partie de la génétique qui étudie les mécanismes de transmission héréditaire des antigènes et d’autres caractères jouant un rôle dans la réponse immunitaire. 2, fiche 23, Français, - immunog%C3%A9n%C3%A9tique
Fiche 23, Espagnol
Fiche 23, Campo(s) temático(s)
- Genética
- Inmunología
Fiche 23, La vedette principale, Espagnol
- inmunogenética
1, fiche 23, Espagnol, inmunogen%C3%A9tica
correct, nom féminin
Fiche 23, Les abréviations, Espagnol
Fiche 23, Les synonymes, Espagnol
Fiche 23, Justifications, Espagnol
Record number: 23, Textual support number: 1 DEF
Ciencia frontera entre la inmunología y la genética que trata de ver cual es la influencia que tienen los factores genéticos en el desarrollo de la respuesta inmunológica. 2, fiche 23, Espagnol, - inmunogen%C3%A9tica
Fiche 24 - données d’organisme interne 2006-05-08
Fiche 24, Anglais
Fiche 24, Subject field(s)
- Immunology
Fiche 24, La vedette principale, Anglais
- Wiskott-Aldrich syndrome
1, fiche 24, Anglais, Wiskott%2DAldrich%20syndrome
correct
Fiche 24, Les abréviations, Anglais
Fiche 24, Les synonymes, Anglais
- Aldrich syndrome 2, fiche 24, Anglais, Aldrich%20syndrome
correct
- immunodeficiency with thrombocytopenia and eczema 1, fiche 24, Anglais, immunodeficiency%20with%20thrombocytopenia%20and%20eczema
correct
Fiche 24, Justifications, Anglais
Record number: 24, Textual support number: 1 DEF
[An] X-linked recessive syndrome is characterized clinically by the triad of eczema, thrombocytopenic purpura, and undue susceptibility to infection. 3, fiche 24, Anglais, - Wiskott%2DAldrich%20syndrome
Record number: 24, Textual support number: 1 OBS
Often there is prolonged oozing from the circumcision site or bloody diarrhea during infancy. Atopic dermatitis and recurrent infections usually develop during the first year of life. Infections are caused by pneumococci and other bacteria with polysaccharide capsules, resulting in episodes of otitis media, pneumonia, meningitis, and sepsis. Later, infections with Pneumocystis carinii and the herpesviruses become more frequent. 3, fiche 24, Anglais, - Wiskott%2DAldrich%20syndrome
Fiche 24, Français
Fiche 24, Domaine(s)
- Immunologie
Fiche 24, La vedette principale, Français
- syndrome de Wiskott-Aldrich
1, fiche 24, Français, syndrome%20de%20Wiskott%2DAldrich
correct, nom masculin
Fiche 24, Les abréviations, Français
Fiche 24, Les synonymes, Français
- eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience 1, fiche 24, Français, ecz%C3%A9ma%2Dthrombocytop%C3%A9nie%2Dimmunod%C3%A9ficience
correct, nom masculin
Fiche 24, Justifications, Français
Record number: 24, Textual support number: 1 DEF
Déficit immunitaire, héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X [...] caractérisé par l'association d’une thrombopénie, d’un eczéma, d’infections à répétition et éventuellement de manifestations auto-immunes et de lymphomes. 1, fiche 24, Français, - syndrome%20de%20Wiskott%2DAldrich
Fiche 24, Espagnol
Fiche 24, Campo(s) temático(s)
- Inmunología
Fiche 24, La vedette principale, Espagnol
- síndrome de Wiskott-Aldrich
1, fiche 24, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Wiskott%2DAldrich
correct, nom masculin
Fiche 24, Les abréviations, Espagnol
Fiche 24, Les synonymes, Espagnol
Fiche 24, Justifications, Espagnol
Fiche 25 - données d’organisme interne 2004-02-26
Fiche 25, Anglais
Fiche 25, Subject field(s)
- Cancers and Oncology
- Genetics
Fiche 25, La vedette principale, Anglais
- nevoid basal-cell carcinoma syndrome
1, fiche 25, Anglais, nevoid%20basal%2Dcell%20carcinoma%20syndrome
correct
Fiche 25, Les abréviations, Anglais
- NBCC 2, fiche 25, Anglais, NBCC
correct
Fiche 25, Les synonymes, Anglais
Fiche 25, Justifications, Anglais
Fiche 25, Français
Fiche 25, Domaine(s)
- Cancers et oncologie
- Génétique
Fiche 25, La vedette principale, Français
- naevomatose baso-cellulaire
1, fiche 25, Français, naevomatose%20baso%2Dcellulaire
correct, nom féminin
Fiche 25, Les abréviations, Français
Fiche 25, Les synonymes, Français
- carcinomatose baso-cellulaire 1, fiche 25, Français, carcinomatose%20baso%2Dcellulaire
correct, nom féminin
- syndrome de Gorlin 1, fiche 25, Français, syndrome%20de%20Gorlin
correct, nom masculin
- syndrome de Gorlin-Gotz 1, fiche 25, Français, syndrome%20de%20Gorlin%2DGotz
correct, nom masculin
Fiche 25, Justifications, Français
Record number: 25, Textual support number: 1 DEF
Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée en autres par des lésions cutanées multiples qui dégénèrent très souvent en épithéliomas(carcinomes) baso-cellulaires. 1, fiche 25, Français, - naevomatose%20baso%2Dcellulaire
Fiche 25, Espagnol
Fiche 25, Justifications, Espagnol
Fiche 26 - données d’organisme interne 2003-10-23
Fiche 26, Anglais
Fiche 26, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 26, La vedette principale, Anglais
- dysgenic
1, fiche 26, Anglais, dysgenic
correct
Fiche 26, Les abréviations, Anglais
Fiche 26, Les synonymes, Anglais
- disgenic 2, fiche 26, Anglais, disgenic
correct
Fiche 26, Justifications, Anglais
Record number: 26, Textual support number: 1 DEF
Detrimental to the hereditary qualities of a stock (as of man) or tending to counteract racial improvement through an influence bearing on reproduction: biologically defective or deficient - contrasted with eugenic. 3, fiche 26, Anglais, - dysgenic
Fiche 26, Français
Fiche 26, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 26, La vedette principale, Français
- dysgénique
1, fiche 26, Français, dysg%C3%A9nique
correct
Fiche 26, Les abréviations, Français
Fiche 26, Les synonymes, Français
Fiche 26, Justifications, Français
Record number: 26, Textual support number: 1 DEF
Préjudiciable à la transmission héréditaire des qualités ou à l'amélioration de la race. 2, fiche 26, Français, - dysg%C3%A9nique
Fiche 26, Terme(s)-clé(s)
- dysgénésique
- aneugénique
Fiche 26, Espagnol
Fiche 26, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 26, La vedette principale, Espagnol
- disgénico
1, fiche 26, Espagnol, disg%C3%A9nico
correct
Fiche 26, Les abréviations, Espagnol
Fiche 26, Les synonymes, Espagnol
Fiche 26, Justifications, Espagnol
Record number: 26, Textual support number: 1 DEF
[Dícese del] factor capaz de alterar la calidad genética de una población. 2, fiche 26, Espagnol, - disg%C3%A9nico
Fiche 27 - données d’organisme interne 2003-09-19
Fiche 27, Anglais
Fiche 27, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 27, La vedette principale, Anglais
- Mendelian character
1, fiche 27, Anglais, Mendelian%20character
correct
Fiche 27, Les abréviations, Anglais
Fiche 27, Les synonymes, Anglais
Fiche 27, Justifications, Anglais
Record number: 27, Textual support number: 1 DEF
A character which in inheritance follows Mendel's laws. 2, fiche 27, Anglais, - Mendelian%20character
Fiche 27, Français
Fiche 27, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 27, La vedette principale, Français
- caractère mendélien
1, fiche 27, Français, caract%C3%A8re%20mend%C3%A9lien
correct, nom masculin
Fiche 27, Les abréviations, Français
Fiche 27, Les synonymes, Français
Fiche 27, Justifications, Français
Record number: 27, Textual support number: 1 DEF
Caractère héréditaire qui dépend de gènes normalement localisés sur les chromosomes et dont la transmission obéit donc aux règles classiques de Mendel. 2, fiche 27, Français, - caract%C3%A8re%20mend%C3%A9lien
Fiche 27, Espagnol
Fiche 27, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 27, La vedette principale, Espagnol
- carácter mendeliano
1, fiche 27, Espagnol, car%C3%A1cter%20mendeliano
correct, nom masculin
Fiche 27, Les abréviations, Espagnol
Fiche 27, Les synonymes, Espagnol
Fiche 27, Justifications, Espagnol
Record number: 27, Textual support number: 1 DEF
Carácter cuya herencia cumple las leyes de Mendel. 1, fiche 27, Espagnol, - car%C3%A1cter%20mendeliano
Fiche 28 - données d’organisme interne 2003-06-10
Fiche 28, Anglais
Fiche 28, Subject field(s)
- Epidemiology
Fiche 28, La vedette principale, Anglais
- carrier
1, fiche 28, Anglais, carrier
correct
Fiche 28, Les abréviations, Anglais
Fiche 28, Les synonymes, Anglais
Fiche 28, Justifications, Anglais
Record number: 28, Textual support number: 1 DEF
A person or animal who harbors and spreads an organism causing disease in others but who does not become ill. 2, fiche 28, Anglais, - carrier
Fiche 28, Français
Fiche 28, Domaine(s)
- Épidémiologie
Fiche 28, La vedette principale, Français
- porteur
1, fiche 28, Français, porteur
correct, nom masculin
Fiche 28, Les abréviations, Français
Fiche 28, Les synonymes, Français
Fiche 28, Justifications, Français
Record number: 28, Textual support number: 1 DEF
Se dit d’un sujet susceptible d’assurer la transmission d’un caractère héréditaire sans nécessairement le manifester et, par extension, des structures biologiques qui, comme le chromosome, véhiculent ce caractère. 1, fiche 28, Français, - porteur
Record number: 28, Textual support number: 1 OBS
Le terme porteur est le plus souvent utilisé à propos des maladies qui se transmettent sur un mode récessif (par exemple, la mucoviscidose). Dans ce cas, en effet, le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l’enfant développe la maladie, qui ne se déclare donc pas systématiquement, à la différence d’une maladie à transmission dominante, qui se déclare chez tous les sujets porteurs du gène responsable. Dans l’étude des maladies liées au sexe, qui, comme l’hémophilie ou la myopathie de Duchenne, se transmettent par les chromosomes sexuels X, le mot « conductrice » s’utilise de préférence au terme de « porteuse » pour désigner une femme susceptible de transmettre la maladie. Un porteur sain est un sujet hébergeant un micro-organisme pathogène sans développer la maladie, mais capable de provoquer celle-ci chez un individu à qui il aura transmis le micro-organisme. 1, fiche 28, Français, - porteur
Fiche 28, Terme(s)-clé(s)
- personne porteuse
Fiche 28, Espagnol
Fiche 28, Campo(s) temático(s)
- Epidemiología
Fiche 28, La vedette principale, Espagnol
- portador
1, fiche 28, Espagnol, portador
correct, nom masculin
Fiche 28, Les abréviations, Espagnol
Fiche 28, Les synonymes, Espagnol
Fiche 28, Justifications, Espagnol
Fiche 29 - données d’organisme interne 2002-10-10
Fiche 29, Anglais
Fiche 29, Subject field(s)
- Endocrine System and Metabolism
Fiche 29, La vedette principale, Anglais
- maple syrup urine disease
1, fiche 29, Anglais, maple%20syrup%20urine%20disease
correct
Fiche 29, Les abréviations, Anglais
- MSUD 1, fiche 29, Anglais, MSUD
correct
Fiche 29, Les synonymes, Anglais
Fiche 29, Justifications, Anglais
Record number: 29, Textual support number: 1 CONT
Maple syrup urine disease (MSUD). This disorder, also called branched-chain a-ketoaciduria, derives its name from the burnt-sugar smell of affected infants. MSUD is caused by impaired branched chain a-ketoacid dehydrogenase, which catalyzes decarboxylation of the a-ketoacid derivatives of all three of these amino acids. 1, fiche 29, Anglais, - maple%20syrup%20urine%20disease
Fiche 29, Français
Fiche 29, Domaine(s)
- Systèmes endocrinien et métabolique
Fiche 29, La vedette principale, Français
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable
1, fiche 29, Français, maladie%20des%20urines%20%C3%A0%20odeur%20de%20sirop%20d%27%C3%A9rable
correct
Fiche 29, Les abréviations, Français
Fiche 29, Les synonymes, Français
- syndrome de Menkes 2, fiche 29, Français, syndrome%20de%20Menkes
nom masculin
Fiche 29, Justifications, Français
Record number: 29, Textual support number: 1 DEF
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, liée à un déficit de l'enzyme catalysant la décarboxylation oxydative des cétoacides dérivant des acides ramifiés(leucine, isoleucine et valine). 3, fiche 29, Français, - maladie%20des%20urines%20%C3%A0%20odeur%20de%20sirop%20d%27%C3%A9rable
Fiche 29, Espagnol
Fiche 29, Justifications, Espagnol
Fiche 30 - données d’organisme interne 2002-05-27
Fiche 30, Anglais
Fiche 30, Subject field(s)
- Endocrine System and Metabolism
- Genetics
Fiche 30, La vedette principale, Anglais
- orotic aciduria
1, fiche 30, Anglais, orotic%20aciduria
correct
Fiche 30, Les abréviations, Anglais
Fiche 30, Les synonymes, Anglais
Fiche 30, Justifications, Anglais
Record number: 30, Textual support number: 1 DEF
A rare [autosomal recessive] disorder of pyrimidine metabolism characterized by hypochromic anemia with megaloblastic changes in bone marrow, leukopenia, retarded growth, and urinary excretion of orotic acid. 1, fiche 30, Anglais, - orotic%20aciduria
Fiche 30, Français
Fiche 30, Domaine(s)
- Systèmes endocrinien et métabolique
- Génétique
Fiche 30, La vedette principale, Français
- orotacidurie
1, fiche 30, Français, orotacidurie
correct, nom féminin
Fiche 30, Les abréviations, Français
Fiche 30, Les synonymes, Français
- oroticurie 1, fiche 30, Français, oroticurie
correct, nom féminin
Fiche 30, Justifications, Français
Record number: 30, Textual support number: 1 DEF
Enzymopathie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive, se traduisant cliniquement par une anémie hypochrome mégaloblastique. 1, fiche 30, Français, - orotacidurie
Fiche 30, Espagnol
Fiche 30, Justifications, Espagnol
Fiche 31 - données d’organisme interne 2001-03-27
Fiche 31, Anglais
Fiche 31, Subject field(s)
- Diagnostic Procedures (Medicine)
Fiche 31, La vedette principale, Anglais
- familial Mediterranean fever
1, fiche 31, Anglais, familial%20Mediterranean%20fever
correct, voir observation
Fiche 31, Les abréviations, Anglais
- FMF 2, fiche 31, Anglais, FMF
correct
Fiche 31, Les synonymes, Anglais
- familial paroxysmal polyserositis 1, fiche 31, Anglais, familial%20paroxysmal%20polyserositis
correct
Fiche 31, Justifications, Anglais
Record number: 31, Textual support number: 1 DEF
An inherited, recurrent inflammatory disease of unknown cause. The disease is characterized by acute self-limited attacks of fever and peritonitis, sometimes accompanied by pleuritis, arthritis, and erythematous skin lesions. Among affected individuals in the Middle East and Europe, 2, fiche 31, Anglais, - familial%20Mediterranean%20fever
Record number: 31, Textual support number: 1 OBS
Familial Mediterranean fever has been given a number of other names: familial paroxysmal polyserositis, benign paroxysmal peritonitis, periodic peritonitis, and periodic disease. The first of these is descriptively accurate and an appropriate alternative name for the disease; the other terms, however, are misleading. 2, fiche 31, Anglais, - familial%20Mediterranean%20fever
Fiche 31, Français
Fiche 31, Domaine(s)
- Méthodes diagnostiques (Médecine)
Fiche 31, La vedette principale, Français
- fièvre méditerranéenne familiale
1, fiche 31, Français, fi%C3%A8vre%20m%C3%A9diterran%C3%A9enne%20familiale
correct, nom féminin
Fiche 31, Les abréviations, Français
- FMF 2, fiche 31, Français, FMF
correct, nom féminin
Fiche 31, Les synonymes, Français
- maladie périodique 1, fiche 31, Français, maladie%20p%C3%A9riodique
nom féminin
Fiche 31, Justifications, Français
Record number: 31, Textual support number: 1 DEF
Maladie héréditaire chronique à transmission autosomique récessive caractérisée par des crises paroxystiques associant de manière variable une fièvre élevée, des douleurs abdominales, articulaires et thoraciques. 3, fiche 31, Français, - fi%C3%A8vre%20m%C3%A9diterran%C3%A9enne%20familiale
Record number: 31, Textual support number: 1 OBS
La maladie périodique fut dans sa forme abdominale isolée en 1945 par Siegal à New York sous le nom de "péritonite paroxystique bénigne". LA FMF touche avec prédilection certaines populations du bassin méditerranéen, en particulier, les populations arméniennes, turques, juives séfarades et arabes. 3, fiche 31, Français, - fi%C3%A8vre%20m%C3%A9diterran%C3%A9enne%20familiale
Fiche 31, Espagnol
Fiche 31, Justifications, Espagnol
Fiche 32 - données d’organisme interne 2000-03-02
Fiche 32, Anglais
Fiche 32, Subject field(s)
- Genetics
- Visual Disorders
Fiche 32, La vedette principale, Anglais
- Norrie's disease
1, fiche 32, Anglais, Norrie%27s%20disease
correct
Fiche 32, Les abréviations, Anglais
Fiche 32, Les synonymes, Anglais
Fiche 32, Justifications, Anglais
Record number: 32, Textual support number: 1 DEF
In order to determine the protein structure of Norrie's Disease Protein (NDP) I made comparisons using protein data banks consisting of various proteins. I compared the proteins with similar sequences to NDP, looking for similarities. Using the data that I found from the data banks for other similar proteins and looking at their manner of folding, I have proposed a partial structure for NDP using the DNA sequences. Norrin is the base protein that is genetically mutated to give NDP, which is the cause of Norrie's Disease. 1, fiche 32, Anglais, - Norrie%27s%20disease
Fiche 32, Français
Fiche 32, Domaine(s)
- Génétique
- Troubles de la vision
Fiche 32, La vedette principale, Français
- maladie de Norrie
1, fiche 32, Français, maladie%20de%20Norrie
correct, nom féminin
Fiche 32, Les abréviations, Français
Fiche 32, Les synonymes, Français
Fiche 32, Justifications, Français
Record number: 32, Textual support number: 1 DEF
Maladie génétique héréditaire à transmission recessive, liée au sexe et aboutissant à la cécité associée à une surdité et à un retard mental. 2, fiche 32, Français, - maladie%20de%20Norrie
Fiche 32, Espagnol
Fiche 32, Justifications, Espagnol
Fiche 33 - données d’organisme interne 1998-03-03
Fiche 33, Anglais
Fiche 33, Subject field(s)
- Nervous System
Fiche 33, La vedette principale, Anglais
- metachromatic leukodystrophy
1, fiche 33, Anglais, metachromatic%20leukodystrophy
correct
Fiche 33, Les abréviations, Anglais
- MLD 2, fiche 33, Anglais, MLD
correct
Fiche 33, Les synonymes, Anglais
- sulfatide lipidosis 1, fiche 33, Anglais, sulfatide%20lipidosis
correct
Fiche 33, Justifications, Anglais
Record number: 33, Textual support number: 1 DEF
An autosomal recessive disorder, due to deficiency of cerebroside sulfatase or sphingolipid activator protein-1, characterized by sulfatide in neural and nonneural tissue, with a diffuse loss of myelin in the central nervous system. 2, fiche 33, Anglais, - metachromatic%20leukodystrophy
Fiche 33, Français
Fiche 33, Domaine(s)
- Système nerveux
Fiche 33, La vedette principale, Français
- leucodystrophie métachromatique
1, fiche 33, Français, leucodystrophie%20m%C3%A9tachromatique
correct, nom féminin
Fiche 33, Les abréviations, Français
Fiche 33, Les synonymes, Français
- spihingolipidose à sulfatide 1, fiche 33, Français, spihingolipidose%20%C3%A0%20sulfatide
correct, nom féminin
- maladie de Scholz 1, fiche 33, Français, maladie%20de%20Scholz
correct, nom féminin
Fiche 33, Justifications, Français
Record number: 33, Textual support number: 1 DEF
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, qui s’apparente à la fois aux sphingolipidoses(puisqu'elle comporte une accumulation anormale de composés lipidiques liée à un déficit en aryl-sulfatase) et aux leucodystrophies(puisque à l'examen anatomopathologique, il existe avant tout un trouble de la myélinisation). 1, fiche 33, Français, - leucodystrophie%20m%C3%A9tachromatique
Fiche 33, Espagnol
Fiche 33, Justifications, Espagnol
Fiche 34 - données d’organisme interne 1989-10-24
Fiche 34, Anglais
Fiche 34, Subject field(s)
- Animal Diseases
Fiche 34, La vedette principale, Anglais
- genetotrophic disease 1, fiche 34, Anglais, genetotrophic%20disease
Fiche 34, Les abréviations, Anglais
Fiche 34, Les synonymes, Anglais
Fiche 34, Justifications, Anglais
Record number: 34, Textual support number: 1 CONT
It is possible that many inherited defects, which need not be congenital, are due to inheritance of a higher requirement of a specific metabolite than normal, the so-called "genetotrophic" diseases. 1, fiche 34, Anglais, - genetotrophic%20disease
Fiche 34, Français
Fiche 34, Domaine(s)
- Maladies des animaux
Fiche 34, La vedette principale, Français
- maladie génotrophique
1, fiche 34, Français, maladie%20g%C3%A9notrophique
nom féminin
Fiche 34, Les abréviations, Français
Fiche 34, Les synonymes, Français
Fiche 34, Justifications, Français
Record number: 34, Textual support number: 1 CONT
Il est possible que beaucoup de défectuosités et anomalies héréditaires, lesquelles n’ ont pas besoin d’être congénitales, soient sous la dépendance de la transmission héréditaire d’un besoin en un métabolite donné, besoin supérieur à la normale de l'espèce : c'est dans ce cas que l'on parle de "maladies génotrophiques". 1, fiche 34, Français, - maladie%20g%C3%A9notrophique
Fiche 34, Espagnol
Fiche 34, Justifications, Espagnol
Fiche 35 - données d’organisme interne 1985-07-25
Fiche 35, Anglais
Fiche 35, Subject field(s)
- Agriculture - General
Fiche 35, La vedette principale, Anglais
- crinkled variant 1, fiche 35, Anglais, crinkled%20variant
Fiche 35, Les abréviations, Anglais
Fiche 35, Les synonymes, Anglais
- crinkled variant pea 1, fiche 35, Anglais, crinkled%20variant%20pea
Fiche 35, Justifications, Anglais
Record number: 35, Textual support number: 1 CONT
Inheritance and linkage relations of crinkled variant in peas. 1, fiche 35, Anglais, - crinkled%20variant
Fiche 35, Français
Fiche 35, Domaine(s)
- Agriculture - Généralités
Fiche 35, La vedette principale, Français
- pois à feuilles recroquevillées
1, fiche 35, Français, pois%20%C3%A0%20feuilles%20recroquevill%C3%A9es
nom masculin
Fiche 35, Les abréviations, Français
Fiche 35, Les synonymes, Français
Fiche 35, Justifications, Français
Record number: 35, Textual support number: 1 CONT
Transmission héréditaire et relations de linkage du pois à feuilles recroquevillés. 1, fiche 35, Français, - pois%20%C3%A0%20feuilles%20recroquevill%C3%A9es
Fiche 35, Espagnol
Fiche 35, Justifications, Espagnol
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