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HEREDITARY DISEASE [22 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2024-02-13

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
Universal entry(ies)
G12.2
code de système de classement, voir observation
DEF

[A disease], often hereditary,... characterized by degeneration of motor neurons and progressive weakness and atrophy of muscles.

CONT

The motor neuron diseases (MNDs) are a group of progressive neurological disorders that destroy motor neurons, the cells that control essential voluntary muscle activity such as speaking, walking, breathing, and swallowing.

OBS

G12.2: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Terme(s)-clé(s)
  • motorneuron disease

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
Entrée(s) universelle(s)
G12.2
code de système de classement, voir observation
CONT

Les maladies des motoneurones sont caractérisées par une détérioration progressive des cellules nerveuses qui initient le mouvement musculaire. Il en résulte que les muscles stimulés par ces nerfs se détériorent, s’affaiblissent et ne peuvent plus fonctionner normalement.

OBS

G12.2 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es)
G12.2
code de système de classement, voir observation
CONT

Las enfermedades de las neuronas motoras representan un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos letales cuyas causas aún se desconocen en gran medida.

OBS

G12.2: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2023-12-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
Universal entry(ies)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform(dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.

CONT

Huntington’s disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.

CONT

Huntington’s disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.

OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
Entrée(s) universelle(s)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.

CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l'association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l'intensité est variable. À l'examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]

OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2020-04-28

Anglais

Subject field(s)
  • Cancers and Oncology
  • Genetics
DEF

A person who does not have cancer, but has precancerous cells or a genetic mutation known to increase the risk of developing it ...

CONT

... previvors are individuals who [have] a predisposition to cancer but who haven’t had the disease. This group includes people who carry a hereditary mutation, a family history of cancer, or some other predisposing factor. [Previvors have] unique needs and concerns separate from the general population, but different from those already diagnosed with cancer.

OBS

previvor: This term is a blend of the prefix "pre," which means "prior to," and the word "survivor."

Français

Domaine(s)
  • Cancers et oncologie
  • Génétique
OBS

prévivant; prévivante : terme formé du préfixe «pré», qui indique l'antériorité, et le mot «survivant».

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Tipos de cáncer y oncología
  • Genética
CONT

Se llama "previvientes" a aquellas personas que tienen predisposición al cáncer con una clara conciencia del riesgo que corren y que hacen todo lo posible por reducirlo.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2013-12-13

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
DEF

Redness of the palms, occurring in certain disease states, including cirrhosis of the liver, tuberculosis, and nutritional deficiencies; during pregnancy; and rarely as a hereditary condition.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Érythème de la paume des mains et de la pulpe des doigts. Il existe une forme congénitale : érythrose palmo-plantaire congénitale de Lane. D'autres formes sont acquises : érythème vermillon de Weissenbach et Di Mattéo; érythème des tuberculeux, des éthyliques, des hépatiques; érythème de l'amylose généralisée primitive; érythème du lupus érythémateux disséminé.

OBS

érythème palmaire : terme privilégié par le Comité de sémiologie médicale.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2012-11-13

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology
DEF

A procedure that involves injection of "healthy genes" into the bloodstream of a patient to cure or treat a hereditary disease or similar illness.

OBS

Blood is withdrawn from the patient. The white cells are separated and cultured in a laboratory. Normal genes from a volunteer are inserted into modified viruses, which, in turn, transfer the normal gene into the chromosomes of the patient’s white cells. The white cells containing the normal genes are finally injected into the patient’s bloodstream.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
DEF

[Thérapie qui] consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules somatiques de l'organisme afin de lui apporter un nouveau gène pour remédier à l'insuffisance qualitative ou quantitative d'un gène altéré, pour moduler l'expression génétique endogène ou encore pour corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.

OBS

thérapie génique : terme publié au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
DEF

Conjunto de los procesos destinados a la introducción in vitro o in vivo de un gen normal en células germinales o somáticas, en las que el mismo gen, anormal, provoca una deficiencia funcional, origen de una enfermedad.

CONT

Terapia génica. Una técnica que se está desarrollando para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales, con genes funcionales.

CONT

Los posibles usos de la tecnología genética están a veces divididos según el propósito: mejoramiento o terapia. El mejoramiento genético significa alterar los genes para mejorar los rasgos humanos o caraterísticas más allá de lo que se considera "normal" [...] Por contraste, la terapia genética significa alterar los genes que poseen mutaciones peligrosas para prevenir o curar enfermedades.

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Fiche 6 2012-06-07

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Animal Diseases
  • Genetics
DEF

A disease transmitted by genetic transmission, from a parent or ancestor.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Maladies des animaux
  • Génétique
DEF

Maladie transmise aux descendants par leurs ascendants (parents, ancêtres), par l'intermédiaire des gènes.

OBS

Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales, elles peuvent donc être transmises des ascendants aux descendants et constituent ainsi des maladies héréditaires.

OBS

Toute maladie héréditaire est par définition congénitale, mais l'inverse n'est pas vrai.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Enfermedades de los animales
  • Genética
Conserver la fiche 6

Fiche 7 2012-05-04

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A vertebra characterized by the abrupt indentation of the vertebral endplates. It is a relatively specific roentgenographic sign of anemia but has been described in other conditions, including thalassemia, Gaucher's disease, congenital hereditary spherocytosis, and osteoporosis.

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
CONT

La vertèbre en H par tassement médian à bords abrupts des plateaux vertébraux s'observe non seulement dans la drépanocytose, mais aussi dans la maladie de Gaucher.

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 2011-11-24

Anglais

Subject field(s)
  • Animal Diseases
CONT

Many hunters are familiar with the hoof sloughing associated with the chronic form of hemorrhagic disease because the condition frequently persists into the winter. An interruption of growth, resulting from high fever, often causes the hooves to appear broken or ringed. In extreme cases the tips of the hooves will actually slough off.

OBS

Sloughed hoof, the loss of the entire horny claw is a rare condition in cattle. It may be caused by direct trauma(trapping the foot; infections, such as foot and mouth disease [FMD] ;generalized intoxication, such as ergot poisoning; systemic vasculitis, such as that following infection with Salmonella dublin; and hereditary defective keratogenesis imperfecta. Traumatic sloughing is a primary detachment, whereas sloughed hoof following epidermal disruption or infection is a secondary detachment.

Français

Domaine(s)
  • Maladies des animaux
CONT

La fourbure aiguë est une maladie très grave qui touche les pieds des chevaux. [Elle] peut [...] aboutir à la chute ou au décollement des sabots.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades de los animales
Conserver la fiche 8

Fiche 9 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles(especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux (alopécie), le cristallin (cataracte) et les gonades.

CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d'une période de fertilité.

Espagnol

Conserver la fiche 9

Fiche 10 2011-01-05

Anglais

Subject field(s)
  • Blood
DEF

An X-linked hereditary bleeding disease caused by a deficiency of factor 1X.

Français

Domaine(s)
  • Sang
DEF

Affection hémorragique liée au sexe et due à un déficit congénital en facteur antihémophilique B (facteur 1X).

CONT

La maladie de Christmas, du nom de Steven Christmas, un Canadien, qui, en 1952, a été le premier homme à recevoir un diagnostic de ce type distinct d'hémophilie et hémophilie par déficit en facteur IX, parce que c'est le facteur 9 (écrit en chiffres romains, IX), qui est la protéine sanguine déficitaire et dont l'absence ralentit le processus normal de coagulation.

Espagnol

Conserver la fiche 10

Fiche 11 2010-03-15

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

Amyloidosis is not one clinical entity but a group of diverse structurally driven protein deposition diseases. They are similar in that protein deposition occurs extracellularly and these deposits stain eosinophilic using standard tissue histologic stains, bind Congo red dye, and emit an apple-green birefringence using polarized light microscopy; exhibit metachromasia with crystal violet; and have an array of 75-to 100-Å nonbranching fibrils by electron microscopy and a twisted b-pleated sheet antiparallel configuration by x-ray crystallography. They differ, however, in the biochemical nature of the proteinaceous deposits, the "etiology" of the associated diseases(neoplastic, inflammatory, degenerative, hereditary), the tropism of protein deposition, and the spectrum of disease manifestations.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
DEF

Affection caractérisée par le dépôt, dans de nombreux organes, d'un matériel d'allure protéique, la substance amyloïde définie par certaines affinités tinctoriales et une ultrastructure fibrillaire et tendant à envahir et détruire certains organes, notamment les reins.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistemas endocrino y metabólico
DEF

Enfermedad caracterizada por la aparición de formaciones de pequeños fragmentos de una proteína insoluble en distintas partes del cuerpo, tales como lengua, corazón, tracto gastrointestinal, nervios, músculos y especialmente en los dedos de la mano.

Conserver la fiche 11

Fiche 12 2006-01-24

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Bones and Joints
CONT

Genu valgum is the Latin-derived term used to describe knock-knee deformity. While many otherwise healthy children have knock-knee deformity as a passing trait, some individuals retain or develop this deformity due to hereditary or genetic disorders or metabolic bone disease. The typical gait pattern is circumduction, requiring that the individual swing each leg outward while walking in order to take a step without striking the planted limb with the moving limb. Not only are the mechanics of gait compromised but also, with significant angular deformity, anterior and medial knee pain are common.

OBS

The term "genu valgum" was recommended by the Medical Signs and Symptoms Committee.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Os et articulations
DEF

Déformation du membre inférieur se caractérisant par une obliquité (inclinaison) de la jambe formant avec la cuisse un angle ouvert en dehors.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Huesos y articulaciones
Conserver la fiche 12

Fiche 13 2004-02-26

Anglais

Subject field(s)
  • Cancers and Oncology
  • Genetics
DEF

A tendency to developing some forms of cancer that may be due to particular conditions of living(high-fat diet), congenital anomaly or malformation(cryptorchidism) or hereditary disease(familial intestinal polyposis).

Français

Domaine(s)
  • Cancers et oncologie
  • Génétique
DEF

Tendance à développer certaines formes de cancer pouvant être due à des conditions de vie particulières (alimentation trop riche en lipides), à une anomalie ou à une malformation congénitale (cryptorchidie) ainsi qu'à des maladies héréditaires (polypose rectocolique diffuse).

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Tipos de cáncer y oncología
  • Genética
Conserver la fiche 13

Fiche 14 2003-09-29

Anglais

Subject field(s)
  • Occupation Names (General)
  • General Scientific and Technical Vocabulary
  • Environmental Studies and Analyses
CONT

Many investigators believe that loss of hearing is not the most serious consequence of excess noise.

CONT

Working closely with the Hereditary Disease Foundation,... she recruited the best scientific investigators she could find to work in the field.

OBS

investigator: term in use at the Canadian Institutes of Health Research (CIHR).

Français

Domaine(s)
  • Désignations des emplois (Généralités)
  • Vocabulaire technique et scientifique général
  • Études et analyses environnementales
CONT

36 % des personnes interrogées [...] étaient dérangées par le bruit. [...] Les chercheurs comparèrent les résultats de 1961 à ceux d'une enquête menée à Londres en 1948.

OBS

chercheur; chercheuse : termes en usage aux Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).

Espagnol

Conserver la fiche 14

Fiche 15 2002-02-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology
CONT

[Hereditary hemochromatosis(HH) ] is an autosomal recessive disease meaning a person has to get a copy of the gene(double mutation) from each parent. At present there are two different gene mutations(C282Y and H63D) that are associated with the disease... Usually the parents are carriers, meaning they do not have the disease. It is estimated that about 1 out of 200 people in the US has a double mutation and that about 3-5 per 1000 people have HH.

Terme(s)-clé(s)
  • amphi-mutation

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
Terme(s)-clé(s)
  • amphi-mutation

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
CONT

No se ha encontrado mutación doble, es decir la C282Y y la H63D, en el mismo cromosoma. Hay formas de hemocromatosis no dependientes de las mutaciones antes señaladas como es el caso de la hemocromatosis juvenil, y la de los africano-americanos.

Terme(s)-clé(s)
  • anfi-mutación
Conserver la fiche 15

Fiche 16 2000-04-13

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

hereditary disease in man arising from a deficiency of enzymes located in lysosomes.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Maladie qui affecte la plupart des tissus, mais plus particulièrement le tissu nerveux et le tissu musculaire.

Espagnol

Conserver la fiche 16

Fiche 17 1998-08-06

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

A rare hereditary disease involving the autonomic nervous system and characterized by mental retardation, motor incoordination, vomiting, frequent infections, and convulsions. It is seen almost exclusively in Ashkenazi Jews.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
DEF

Ensemble des troubles liés aux perturbations du système nerveux végétatif.

Espagnol

Conserver la fiche 17

Fiche 18 1997-10-27

Anglais

Subject field(s)
  • Urinary Tract
  • Genetics
DEF

An hereditary disease characterized by juxtaglomerular cell hyperplasia, hyperreninemia without hypertension, hyperaldosternonism, hypokalemic alkalosis, and sometimes by short stature and mental retardation.

Français

Domaine(s)
  • Appareil urinaire
  • Génétique
DEF

Hypokaliémie chronique avec kaliurie excessive, élévation de la rénine circulante, sécrétion excessive d'aldostérone et hypertrophie de l'appareil juxtaglomérulaire.

Espagnol

Conserver la fiche 18

Fiche 19 1997-08-26

Anglais

Subject field(s)
  • Bones and Joints
CONT

Pycnodysostosis, a hereditary form of dwarfism, is also a rare disease, occurring in fewer than 1 out of 100, 000 people... [Chromosome 1] appears to play a pivotal role in the function of the osteoclasts, cells that continuously dissolve bone and regenerate it; when the gene is mutated, bones become abnormally thick, fragile, and liable to fracture. Other symptoms of the disease include an open fontanel, or soft, unfused spot on the skull, short fingers and toes, and a receding chin.

Français

Domaine(s)
  • Os et articulations
DEF

[...] maladie osseuse qui entraîne une déformation du squelette.

OBS

[...] la maladie serait liée au gène de la cathepsine K.

Espagnol

Conserver la fiche 19

Fiche 20 1997-03-20

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The foundation for our current studies has been a detailed investigation of the molecular genetics of retinoblastoma, a paradigm for familial cancer predisposition and a classic monogenic hereditary disease.

OBS

monogenic character: a character determined by a single gene.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Surtout, on entrevoit de claires indications à la thérapie génique. À côté des maladies héréditaires monogéniques, où l'on compte quelques succès (déficit ADA, mucopolysaccharidoses) et des échecs temporaires (muscovidose), l'intérêt de la thérapie génique s'est vite déplacée vers les maladies acquises polygéniques comme le cancer.

OBS

Génétique moléculaire.

Espagnol

Conserver la fiche 20

Fiche 21 1986-07-04

Anglais

Subject field(s)
  • Microbiology and Parasitology
  • Animal Diseases
  • Insects, Centipedes, Spiders, and Scorpions
CONT

a hereditary disease called pébrine is caused by a Protozoan parasite.... Infection of the silkworm causes black spots on the skin, and development of the insect is slowed.

Français

Domaine(s)
  • Microbiologie et parasitologie
  • Maladies des animaux
  • Insectes, mille-pattes, araignées et scorpions
DEF

Maladie du ver à soie causée par un sporozoaire (Nosema bombycis). Les symptômes de la pébrine sont l'atrophie, l'irrégularité dans la taille des vers, souvent des taches noires sur l'épiderme (...). Maladie contagieuse et héréditaire (...)

Espagnol

Conserver la fiche 21

Fiche 22 1981-10-29

Anglais

Subject field(s)
  • Special Education
  • Musculoskeletal System
OBS

A disease, usually congenital and hereditary, characterized by tonic spasm and rigidity of certain muscles when an attempt is made to move them after a period of rest or when mechanically stimulated. The stiffness disappears as the muscles are used.

Français

Domaine(s)
  • Éducation spéciale
  • Appareil locomoteur (Médecine)
OBS

Affection familiale et héréditaire (décrite en 1876 par Thomsen sur lui-même, ses ascendants et ses descendants), débutant dans l'enfance ou l'adolescence, faisant partie du groupe des myopathies, et dont l'expression clinique réside dans un trouble particulier de la décontraction des muscles volontaires. Au début du mouvement, le muscle se met en état de raideur spasmodique, état qui s'oppose au relâchement, mais cède bientôt et disparaît quand le même mouvement se reproduit.

Espagnol

Conserver la fiche 22

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