TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An abnormal brown pigmentation of tissue ... specifically that resulting from the accumulation of a melanin-like pigment derived from homogentisic acid in the metabolic disorder alkaptonuria.  2, fiche 1, Anglais, - ochronosis

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Glucopathie récessive très rare caractérisée par une coloration due à des dépôts gris, bruns, noirs ou bleu-noirâtre dans les cartilages et les tendons, visibles par transparence surtout aux oreilles, au nez et sur la sclérotique et par une ostéo-arthropathie dégénérative.  2, fiche 1, Français, - ochronose

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

[L'ochronose] est une manifestation de l'alcaptonurie, enzymopathie génétique autosomique récessive due à un déficit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine par absence d'acide homogentisique-oxydase : celle-ci entraîne un noircissement des urines à l'air. Un seul gène est en cause (III q2).  2, fiche 1, Français, - ochronose

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Coloración negruzca que aparece en los tejidos mesenquimatosos y en los cartílagos (escleróticas y orejas, principalmente) por el depósito del polímero negro del ácido homogentísico y que constituye una manifestación clínica peculiar de la alcaptonuria, como consecuencia de una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico.  1, fiche 1, Espagnol, - ocronosis