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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis). ... In people with Pfeiffer syndrome, the thumbs and first (big) toes are wide and bend away from the other digits. Unusually short fingers and toes (brachydactyly) are also common, and there may be some webbing or fusion between the digits (syndactyly).  4, fiche 1, Anglais, - Pfeiffer%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Décrit par Pfeiffer en 1964, le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. [...] Il est causé par une mutation [...] des gènes FGFR-1 ou FGFR-2.  3, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Pfeiffer

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

PS is an autosomal recessive disorder characterized by goiter and sensorineural hearing impairment with an enlarged vestibular aqueduct [occurring] bilaterally.  6, fiche 2, Anglais, - Pendred%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui [est caractérisée par une] surdité de perception bilatérale, [un] goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et [des] troubles de l'équilibre.  3, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Pendred

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, recurrent sinopulmonary infections, high incidence of malignancy, and an immunodeficiency showing a variable disorder of cellular immunity ...  8, fiche 3, Anglais, - ataxia%2Dtelangiectasia

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome d’ataxie-télangiectasie est un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies, un abaissement du taux sérique des IgA et des IgG, mais pas des IgM. Les déficits en IgG2 et IgG4 sont très fréquents. Il existe aussi un déficit des cellules T. Les infections bactériennes, notamment bronchiques et ORL [otorhinolaryngologiques], sont fréquentes ainsi que les manifestations auto-immunes et les cancers, en particulier du tissu lymphoïde.  7, fiche 3, Français, - ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

A branch of genetics dealing with the structure and activity of genetic material at the molecular level.  2, fiche 4, Anglais, - molecular%20genetics

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Branche de la génétique étudiant au niveau moléculaire les phénomènes d’hérédité.  2, fiche 4, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

Elle porte principalement sur la structure, la mutation, la réplication et la transmission des molécules du matériel héréditaire(acides ribonucléique et désoxyribonucléique) et sur le rôle de ces molécules dans la biosynthèse des enzymes qui conditionnent le développement et les caractères normaux et pathologiques des organismes.  2, fiche 4, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

[Rama de la genética que] estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular empleando los métodos obtenidos de la genética y de la biología molecular.  2, fiche 4, Espagnol, - gen%C3%A9tica%20molecular

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

A hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS [central nervous system] and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors.  2, fiche 5, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is caused by a mutation in the VHL tumour suppressor gene.  7, fiche 5, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas.  7, fiche 5, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur.  8, fiche 5, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Record number: 5, Textual support number: 2 OBS

Jusqu’à la fin des années 1970, la maladie était surtout connue pour l’atteinte de la rétine [...] et du névraxe [...] et les lésions viscérales de l’affection étaient sous-estimées. Elles sont maintenant au premier plan de l’affection et la maladie de VHL est reconnue comme la première cause de cancer du rein héréditaire.  9, fiche 5, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

succession héréditaire de biens; transmission de biens par droit de succession : termes tirés du Mini-lexique du droit des autochtones et reproduits avec l'autorisation du Centre de ressources en français juridique de l'Université de Saint-Boniface.  2, fiche 6, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20de%20biens

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

"And his heirs" were also said to be words of inheritance since they indicated an inheritable estate, as opposed to a life estate which died with the life tenant. Moreover, they were words of general inheritance in contrast to "and the heirs of his body" which created a fee tail and were words of special inheritance, limiting the estate to descendants of A. (Cribbet, p. 42).  1, fiche 7, Anglais, - words%20of%20special%20inheritance

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

words of special inheritance: term used in the plural in this context.  2, fiche 7, Anglais, - words%20of%20special%20inheritance

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

termes d’hérédité particulière; termes de transmission héréditaire particulière : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO).  2, fiche 7, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20particuli%C3%A8re

Record number: 7, Textual support number: 2 OBS

termes d’hérédité particulière; termes de transmission héréditaire particulière : termes utilisés au pluriel dans ce contexte.  2, fiche 7, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20particuli%C3%A8re

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Words of inheritance are words of limitation indicating the character of the estate granted (or devised) ... Many jurisdictions have done away with the necessity of using technical words limiting estates in land, to the end that a fee estate may be created without words of inheritance. (Cartwright, 1972, p. 1017).  1, fiche 8, Anglais, - words%20of%20inheritance

Record number: 8, Textual support number: 2 CONT

Exactly why the words "and his heirs" where necessary to create an estate in fee simple is unclear. ... was, however, necessary to use the plural word 'heirs" because if the grant were to a person and his "heir", that word could refer only to the person who would be the heir at the death of the grantee, so as not to be a word of inheritance or limitation. In such a case, at common law, the grantee would get only a life estate. (Anger and Honsberger, 2nd ed., 1985, pp. 101-102).  1, fiche 8, Anglais, - words%20of%20inheritance

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

words of inheritance: term used in the plural in this context.  2, fiche 8, Anglais, - words%20of%20inheritance

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

termes d’hérédité; termes de transmission héréditaire : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO).  2, fiche 8, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Record number: 8, Textual support number: 2 OBS

termes d’hérédité; termes de transmission héréditaire : termes utilisés au pluriel dans ce contexte.  2, fiche 8, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

"And his heirs" were also said to be words of inheritance since they indicated an inheritable estate, as opposed to a life estate which died with the life tenant. Moreover, they were words of general inheritance in contrast to "and the heirs of his body" which created a fee tail and were words of special inheritance, limiting the estate to descendants of A. (Cribbet, p. 42).  1, fiche 9, Anglais, - words%20of%20general%20inheritance

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

words of general inheritance: term used in the plural in this context.  2, fiche 9, Anglais, - words%20of%20general%20inheritance

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

termes d’hérédité générale; termes de transmission héréditaire générale : terme normalisé par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO).  2, fiche 9, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20g%C3%A9n%C3%A9rale

Record number: 9, Textual support number: 2 OBS

termes d’hérédité générale; termes de transmission héréditaire générale : termes utilisés au pluriel dans ce contexte.  2, fiche 9, Français, - termes%20d%27h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20g%C3%A9n%C3%A9rale

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

In strict usage, the taking of property by descent or intestate succession. (Ballentine, p. 624)  1, fiche 10, Anglais, - inheritance

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

On death, if the holder of [an] interest [in land] dies intestate (without leaving a will) his interet will pass according to statutory rules of inheritance to his heir or heirs. (Smyth, p. 460)  1, fiche 10, Anglais, - inheritance

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 OBS

hérédité; transmission héréditaire : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO).  2, fiche 10, Français, - h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Record number: 10, Textual support number: 2 OBS

Le terme anglais est parfois employé dans des contextes non techniques comme synonyme de "succession" et peut viser la transmission de biens par testament ou hérédité.  1, fiche 10, Français, - h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

Descent according to the common law meant either literally the common law, or (more usually) the common law as altered by the Inheritance Act, 1833, s. 2. The rules regulating this kind of descent were called the canons of descent... (Jowitt's, 2nd ed., 1977, p. 599)  1, fiche 11, Anglais, - canons%20of%20descent

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

canons of descent; canons of inheritance; rules of descent: terms usually used in the plural.  2, fiche 11, Anglais, - canons%20of%20descent

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

règles de succession héréditaire; règles de transmission héréditaire : termes normalisés par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO).  2, fiche 11, Français, - r%C3%A8gles%20de%20succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 11, Textual support number: 2 OBS

règles de succession héréditaire; règles de transmission héréditaire : termes habituellement utilisés au pluriel.  2, fiche 11, Français, - r%C3%A8gles%20de%20succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

The devolution of an interest in land upon the death of the owner of it intestate to a person or persons by virtue of consanguinity with the deceased. ("Osborn's Concise Law Dictionary", 1976, p. 115)  1, fiche 12, Anglais, - descent

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Title by descent is the title by which one person, upon the death of another, acquires the real estate of the latter as his heir at law. The title by inheritance is in all cases called descent, although by statute law the title is sometimes made to ascend. (Black, 5th, p. 400)  1, fiche 12, Anglais, - descent

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

Le terme «inheritance» est parfois employé dans des contextes non techniques comme synonyme de «succession» (1) : «In common parlance, the taking of real or personal property by either will or intestate succession». (Ballentine’s, 3rd ed., 1969)  2, fiche 12, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 12, Textual support number: 2 OBS

Le verbe correspondant «descend» peut se rendre en français par «se transmittre par succession héréditaire». L’adjectif «descendible» peut se rendre par «transmissible par succession héréditaire».  1, fiche 12, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 12, Textual support number: 3 OBS

transmission héréditaire : terme normalisé par le Comité de normalisation dans le cadre du Programme national de l'administration de la justice dans les deux langues officielles(PAJLO).  2, fiche 12, Français, - succession%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Difference of color in the two irides or in different areas of the same iris.  4, fiche 13, Anglais, - heterochromia%20iridis

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Coloration différente des deux iris ou de deux secteurs du même iris.  3, fiche 13, Français, - h%C3%A9t%C3%A9rochromie

Record number: 13, Textual support number: 1 OBS

Caractère héréditaire à transmission dominante.  3, fiche 13, Français, - h%C3%A9t%C3%A9rochromie

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

The greater association in inheritance of two or more non-allelic genes, than is to be expected from independent assortment.  3, fiche 14, Anglais, - genetic%20linkage

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

Genes are linked because they reside on the same chromosome.  3, fiche 14, Anglais, - genetic%20linkage

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Tendance à rester associés au cours de leur transmission héréditaire qui découle pour des gènes de leurs relations de voisinage sur un même chromosome, dans le cas des gènes chromosomiques des eucaryotes, ou sur une même molécule nucléique nue, dans le cas des protocaryotes, des virus et des gènes mitochondriaux et plastidiaux des eucaryotes.  2, fiche 14, Français, - liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

L’ensemble des gènes localisés sur un même chromosome ou une même molécule nucléique forme un groupe de liaison.  2, fiche 14, Français, - liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 14, Textual support number: 2 OBS

liaison génétique : terme publié au Journal officiel de la République française le 6 juillet 2008.  3, fiche 14, Français, - liaison%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Tendencia de una serie de genes a ser heredados conjuntamente con una frecuencia mayor de lo que cabría esperar si no estuviesen asociados.  1, fiche 14, Espagnol, - ligamiento%20gen%C3%A9tico

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

Existe ligamiento entre dos genes cuando se encuentran en el mismo cromosoma lo suficientemente cerca el uno del otro como para que sea poco probable que se produzca sobrecruzamiento entre ellos.  1, fiche 14, Espagnol, - ligamiento%20gen%C3%A9tico

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

To pass by succession; as when the estate vests by operation of law in the heirs immediately upon the death of an ancestor. (Black's, 5th ed., 1979, p. 400)  1, fiche 15, Anglais, - descend

Record number: 15, Textual support number: 2 DEF

To come down by way of inheritance; to pass to an heir. (The Oxford English Dictionary, 1933)  1, fiche 15, Anglais, - descend

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

Extrait du Vocabulaire bilingue de la Common Law - Droit successoral - (Terminologie française normalisée dans le cadre du Programme de l’administration de la justice dans les deux langues officielles.)  2, fiche 15, Français, - passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Record number: 15, Textual support number: 2 OBS

passer par hérédité; se transmettre par hérédité : équivalents français normalisés dans le cadre du PAJLO.  3, fiche 15, Français, - passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Record number: 15, Textual support number: 3 OBS

Voir aussi le terme suivant qui présente un complément d’information utile ou un apparentement avec le terme en vedette : descent(termes français : hérédité, succession héréditaire, transmission héréditaire.  2, fiche 15, Français, - passer%20par%20h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Inherited form of Creutzfeldt-Jakob disease which shows an autosomal dominant pattern of disease segregation associated with a gene mutation.  1, fiche 16, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

If onset is usually at a slightly younger age (± 50), it generally shows clinical and pathological features analogous to the sporadic form.  1, fiche 16, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Forme héréditaire à transmission autosomique dominante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob associée à une mutation du gène de la prion-protéine.  1, fiche 16, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

Elle survient plus précocement que la forme sporadique (âge moyen : 50 ans). D’évolution plus longue, elle présente des caractéristiques cliniques et neuropathologiques analogues à la forme sporadique.  1, fiche 16, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.  1, fiche 17, Anglais, - Steinert%27s%20disease

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux(alopécie), le cristallin(cataracte) et les gonades.  1, fiche 17, Français, - maladie%20de%20Steinert

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d’une période de fertilité.  1, fiche 17, Français, - maladie%20de%20Steinert

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase.  1, fiche 18, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

[Gaucher's disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance.  1, fiche 18, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales.  2, fiche 18, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d’une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L’atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3.  1, fiche 18, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol

Fiche 19,  Justifications,  Anglais

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Water is a critical component of all living cells. Interestingly, tissue membranes show a great degree of water permeability. Mammalian red cells, renal proximal tubules, and descending thin limb of Henle are extraordinarily permeable to water. Water crosses hydrophobic plasma membranes either by simple diffusion or through a facilitative transport mechanism mediated by special proteins "aquaporins". Over the last decade, genes for several members of aquaporin family have been cloned, expressed, and their distribution studied in many tissues.  2, fiche 19, Anglais, - aquaporin

Fiche 19,  Justifications,  Français

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Dans 90% des cas, le diabète insipide néphrogénique héréditaire lié à l'X, est dû à des mutations du récepteur de l'argénine-vasopressine qui affectent la première étape de la transmission du signal aboutissant au transport de l'eau. Dans 10% des cas, la maladie est liée à des mutations du gène de l'aquaporine.  1, fiche 19, Français, - aquaporine

Fiche 19,  Justifications,  Espagnol

Fiche 20,  Justifications,  Anglais

Record number: 20, Textual support number: 1 DEF

A rare recessive disorder with a poor prognosis, characterized by pancytopenia, bone marrow hypoplasia, and patchy brown skin discoloration due to deposition of melanin, as well as multiple congenital anomalies of the musculoskeletal and genitourinary systems.  1, fiche 20, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Fiche 20,  Justifications,  Français

Record number: 20, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission héréditaire autosomique récessive, dont les symptômes chez les patients homozygotes associent des malformations congénitales du squelette(anomalies hexadactyles), des reins(fusionnés en fer à cheval), la présence de taches pigmentées sur la peau et surtout une pancytopénie progressive, par insuffisance de production de la moelle osseuse apparaissant au cours de la première décennie de la vie.  1, fiche 20, Français, - maladie%20de%20Fanconi

Fiche 20,  Justifications,  Espagnol

Fiche 21,  Justifications,  Anglais

Record number: 21, Textual support number: 1 CONT

Fabry disease is an inherited condition that affects only a few thousand people worldwide. ... People with Fabry disease are missing or have insufficient amounts of the alpha-GAL [alpha-galactosidase or ceramide trihexosidase] enzyme, which is ... responsible for removing a fatty substance, GL-3, from cells throughout the body. Without enough of this enzyme, the GL-3 substance builds up in cells. GL-3 build-up in kidney cells may cause severe kidney problems, including kidney failure.  3, fiche 21, Anglais, - Fabry%20disease

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

Affected organs include ... the vascular endothelium, heart, brain, and kidneys, leading to an end-stage renal disease.  4, fiche 21, Anglais, - Fabry%20disease

Fiche 21,  Justifications,  Français

Record number: 21, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire à transmission récessive atteignant [principalement] les sujets de sexe masculin, due à un déficit enzymatique en céramide trihexosidase, qui entraîne un trouble du métabolisme lipidique.  2, fiche 21, Français, - maladie%20de%20Fabry

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

[La maladie de Fabry] se manifeste par des angiokératomes punctiformes disséminés et par des lésions viscérales graves (rénales, cardiaques, neurologiques, etc.).  2, fiche 21, Français, - maladie%20de%20Fabry

Fiche 21,  Justifications,  Espagnol

Fiche 22,  Justifications,  Anglais

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

An autosomal dominant disease characterized principally by the presence of hamartomas of the brain [called] tubers, retina ... , and viscera, mental retardation, seizures, and adenoma sebaceum, and often associated with other skin lesions ...  4, fiche 22, Anglais, - tuberous%20sclerosis%20complex

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

The term tuberous sclerosis complex (TSC) [emphasizes] the variegated nature of [the] manifestations [of the disease].  1, fiche 22, Anglais, - tuberous%20sclerosis%20complex

Fiche 22,  Justifications,  Français

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

[...] affection héréditaire à transmission autosomique dominante se caractérisant par des lésions cutanées [...] et des lésions cérébrales [...] responsables d’une épilepsie dans plus de 80 % des cas et d’une arriération mentale.  6, fiche 22, Français, - scl%C3%A9rose%20tub%C3%A9reuse%20de%20Bourneville

Fiche 22,  Justifications,  Espagnol

Fiche 23,  Justifications,  Anglais

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

The branch of genetics concerned with the inheritance of antigenic and other characters related to the immune response.  2, fiche 23, Anglais, - immunogenetics

Fiche 23,  Justifications,  Français

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

Partie de la génétique qui étudie les mécanismes de transmission héréditaire des antigènes et d’autres caractères jouant un rôle dans la réponse immunitaire.  2, fiche 23, Français, - immunog%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 23,  Justifications,  Espagnol

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

Ciencia frontera entre la inmunología y la genética que trata de ver cual es la influencia que tienen los factores genéticos en el desarrollo de la respuesta inmunológica.  2, fiche 23, Espagnol, - inmunogen%C3%A9tica

Fiche 24,  Justifications,  Anglais

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

[An] X-linked recessive syndrome is characterized clinically by the triad of eczema, thrombocytopenic purpura, and undue susceptibility to infection.  3, fiche 24, Anglais, - Wiskott%2DAldrich%20syndrome

Record number: 24, Textual support number: 1 OBS

Often there is prolonged oozing from the circumcision site or bloody diarrhea during infancy. Atopic dermatitis and recurrent infections usually develop during the first year of life. Infections are caused by pneumococci and other bacteria with polysaccharide capsules, resulting in episodes of otitis media, pneumonia, meningitis, and sepsis. Later, infections with Pneumocystis carinii and the herpesviruses become more frequent.  3, fiche 24, Anglais, - Wiskott%2DAldrich%20syndrome

Fiche 24,  Justifications,  Français

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

Déficit immunitaire, héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X [...] caractérisé par l'association d’une thrombopénie, d’un eczéma, d’infections à répétition et éventuellement de manifestations auto-immunes et de lymphomes.  1, fiche 24, Français, - syndrome%20de%20Wiskott%2DAldrich

Fiche 24,  Justifications,  Espagnol

Fiche 25,  Justifications,  Anglais

Fiche 25,  Justifications,  Français

Record number: 25, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée en autres par des lésions cutanées multiples qui dégénèrent très souvent en épithéliomas(carcinomes) baso-cellulaires.  1, fiche 25, Français, - naevomatose%20baso%2Dcellulaire

Fiche 25,  Justifications,  Espagnol

Fiche 26,  Justifications,  Anglais

Record number: 26, Textual support number: 1 DEF

Detrimental to the hereditary qualities of a stock (as of man) or tending to counteract racial improvement through an influence bearing on reproduction: biologically defective or deficient - contrasted with eugenic.  3, fiche 26, Anglais, - dysgenic

Fiche 26,  Justifications,  Français

Record number: 26, Textual support number: 1 DEF

Préjudiciable à la transmission héréditaire des qualités ou à l'amélioration de la race.  2, fiche 26, Français, - dysg%C3%A9nique

Fiche 26,  Justifications,  Espagnol

Record number: 26, Textual support number: 1 DEF

[Dícese del] factor capaz de alterar la calidad genética de una población.  2, fiche 26, Espagnol, - disg%C3%A9nico

Fiche 27,  Justifications,  Anglais

Record number: 27, Textual support number: 1 DEF

A character which in inheritance follows Mendel's laws.  2, fiche 27, Anglais, - Mendelian%20character

Fiche 27,  Justifications,  Français

Record number: 27, Textual support number: 1 DEF

Caractère héréditaire qui dépend de gènes normalement localisés sur les chromosomes et dont la transmission obéit donc aux règles classiques de Mendel.  2, fiche 27, Français, - caract%C3%A8re%20mend%C3%A9lien

Fiche 27,  Justifications,  Espagnol

Record number: 27, Textual support number: 1 DEF

Carácter cuya herencia cumple las leyes de Mendel.  1, fiche 27, Espagnol, - car%C3%A1cter%20mendeliano

Fiche 28,  Justifications,  Anglais

Record number: 28, Textual support number: 1 DEF

A person or animal who harbors and spreads an organism causing disease in others but who does not become ill.  2, fiche 28, Anglais, - carrier

Fiche 28,  Justifications,  Français

Record number: 28, Textual support number: 1 DEF

Se dit d’un sujet susceptible d’assurer la transmission d’un caractère héréditaire sans nécessairement le manifester et, par extension, des structures biologiques qui, comme le chromosome, véhiculent ce caractère.  1, fiche 28, Français, - porteur

Record number: 28, Textual support number: 1 OBS

Le terme porteur est le plus souvent utilisé à propos des maladies qui se transmettent sur un mode récessif (par exemple, la mucoviscidose). Dans ce cas, en effet, le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l’enfant développe la maladie, qui ne se déclare donc pas systématiquement, à la différence d’une maladie à transmission dominante, qui se déclare chez tous les sujets porteurs du gène responsable. Dans l’étude des maladies liées au sexe, qui, comme l’hémophilie ou la myopathie de Duchenne, se transmettent par les chromosomes sexuels X, le mot « conductrice » s’utilise de préférence au terme de « porteuse » pour désigner une femme susceptible de transmettre la maladie. Un porteur sain est un sujet hébergeant un micro-organisme pathogène sans développer la maladie, mais capable de provoquer celle-ci chez un individu à qui il aura transmis le micro-organisme.  1, fiche 28, Français, - porteur

Fiche 28,  Justifications,  Espagnol

Fiche 29,  Justifications,  Anglais

Record number: 29, Textual support number: 1 CONT

Maple syrup urine disease (MSUD). This disorder, also called branched-chain a-ketoaciduria, derives its name from the burnt-sugar smell of affected infants. MSUD is caused by impaired branched chain a-ketoacid dehydrogenase, which catalyzes decarboxylation of the a-ketoacid derivatives of all three of these amino acids.  1, fiche 29, Anglais, - maple%20syrup%20urine%20disease

Fiche 29,  Justifications,  Français

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, liée à un déficit de l'enzyme catalysant la décarboxylation oxydative des cétoacides dérivant des acides ramifiés(leucine, isoleucine et valine).  3, fiche 29, Français, - maladie%20des%20urines%20%C3%A0%20odeur%20de%20sirop%20d%27%C3%A9rable

Fiche 29,  Justifications,  Espagnol

Fiche 30,  Justifications,  Anglais

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

A rare [autosomal recessive] disorder of pyrimidine metabolism characterized by hypochromic anemia with megaloblastic changes in bone marrow, leukopenia, retarded growth, and urinary excretion of orotic acid.  1, fiche 30, Anglais, - orotic%20aciduria

Fiche 30,  Justifications,  Français

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

Enzymopathie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive, se traduisant cliniquement par une anémie hypochrome mégaloblastique.  1, fiche 30, Français, - orotacidurie

Fiche 30,  Justifications,  Espagnol

Fiche 31,  Justifications,  Anglais

Record number: 31, Textual support number: 1 DEF

An inherited, recurrent inflammatory disease of unknown cause. The disease is characterized by acute self-limited attacks of fever and peritonitis, sometimes accompanied by pleuritis, arthritis, and erythematous skin lesions. Among affected individuals in the Middle East and Europe,  2, fiche 31, Anglais, - familial%20Mediterranean%20fever

Record number: 31, Textual support number: 1 OBS

Familial Mediterranean fever has been given a number of other names: familial paroxysmal polyserositis, benign paroxysmal peritonitis, periodic peritonitis, and periodic disease. The first of these is descriptively accurate and an appropriate alternative name for the disease; the other terms, however, are misleading.  2, fiche 31, Anglais, - familial%20Mediterranean%20fever

Fiche 31,  Justifications,  Français

Record number: 31, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire chronique à transmission autosomique récessive caractérisée par des crises paroxystiques associant de manière variable une fièvre élevée, des douleurs abdominales, articulaires et thoraciques.  3, fiche 31, Français, - fi%C3%A8vre%20m%C3%A9diterran%C3%A9enne%20familiale

Record number: 31, Textual support number: 1 OBS

La maladie périodique fut dans sa forme abdominale isolée en 1945 par Siegal à New York sous le nom de "péritonite paroxystique bénigne". LA FMF touche avec prédilection certaines populations du bassin méditerranéen, en particulier, les populations arméniennes, turques, juives séfarades et arabes.  3, fiche 31, Français, - fi%C3%A8vre%20m%C3%A9diterran%C3%A9enne%20familiale

Fiche 31,  Justifications,  Espagnol

Fiche 32,  Justifications,  Anglais

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

In order to determine the protein structure of Norrie's Disease Protein (NDP) I made comparisons using protein data banks consisting of various proteins. I compared the proteins with similar sequences to NDP, looking for similarities. Using the data that I found from the data banks for other similar proteins and looking at their manner of folding, I have proposed a partial structure for NDP using the DNA sequences. Norrin is the base protein that is genetically mutated to give NDP, which is the cause of Norrie's Disease.  1, fiche 32, Anglais, - Norrie%27s%20disease

Fiche 32,  Justifications,  Français

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

Maladie génétique héréditaire à transmission recessive, liée au sexe et aboutissant à la cécité associée à une surdité et à un retard mental.  2, fiche 32, Français, - maladie%20de%20Norrie

Fiche 32,  Justifications,  Espagnol

Fiche 33,  Justifications,  Anglais

Record number: 33, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive disorder, due to deficiency of cerebroside sulfatase or sphingolipid activator protein-1, characterized by sulfatide in neural and nonneural tissue, with a diffuse loss of myelin in the central nervous system.  2, fiche 33, Anglais, - metachromatic%20leukodystrophy

Fiche 33,  Justifications,  Français

Record number: 33, Textual support number: 1 DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, qui s’apparente à la fois aux sphingolipidoses(puisqu'elle comporte une accumulation anormale de composés lipidiques liée à un déficit en aryl-sulfatase) et aux leucodystrophies(puisque à l'examen anatomopathologique, il existe avant tout un trouble de la myélinisation).  1, fiche 33, Français, - leucodystrophie%20m%C3%A9tachromatique

Fiche 33,  Justifications,  Espagnol

Fiche 34,  Justifications,  Anglais

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

It is possible that many inherited defects, which need not be congenital, are due to inheritance of a higher requirement of a specific metabolite than normal, the so-called "genetotrophic" diseases.  1, fiche 34, Anglais, - genetotrophic%20disease

Fiche 34,  Justifications,  Français

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

Il est possible que beaucoup de défectuosités et anomalies héréditaires, lesquelles n’ ont pas besoin d’être congénitales, soient sous la dépendance de la transmission héréditaire d’un besoin en un métabolite donné, besoin supérieur à la normale de l'espèce : c'est dans ce cas que l'on parle de "maladies génotrophiques".  1, fiche 34, Français, - maladie%20g%C3%A9notrophique

Fiche 34,  Justifications,  Espagnol

Fiche 35,  Justifications,  Anglais

Record number: 35, Textual support number: 1 CONT

Inheritance and linkage relations of crinkled variant in peas.  1, fiche 35, Anglais, - crinkled%20variant

Fiche 35,  Justifications,  Français

Record number: 35, Textual support number: 1 CONT

Transmission héréditaire et relations de linkage du pois à feuilles recroquevillés.  1, fiche 35, Français, - pois%20%C3%A0%20feuilles%20recroquevill%C3%A9es

Fiche 35,  Justifications,  Espagnol